【佳學(xué)基因檢測】遺傳性眼科疾病怎么治?基因解碼取代基因檢測找病根
遺傳性眼科疾病讓有愛的人揪心
在兒童和青少年時期失去視力,嚴(yán)重影響孩子的生活質(zhì)量,讓父母和親人揪心。找到眼科遺傳病的發(fā)病原因一個方面可以讓治療更正確,還可以清楚地讓患者、親人知道疾病產(chǎn)生的原因,消除各種消極心態(tài)。結(jié)合基因矯正技術(shù)有效治療基因原因引起的眼科疾病。知道眼科基因病的原因后,還可以讓后代或者二胎不再患病,阻斷眼科疾病在家族的遺傳。
基因解碼的作用看的見
基因解碼表明,賊主要的致盲性眼病為眼部遺傳病,約占所有致盲因素的50%,眼部遺傳病占所有已知的遺傳性疾病種的10%~15%。在基因信息日益改變?nèi)藗兩钯|(zhì)量的今天,人們的主觀能動性經(jīng)過了基因測序、基因檢測的階段。目前基因解碼取代基因檢測在糾正誤診、明確疾病位點(diǎn)、設(shè)計(jì)治療方案、找到病根、指導(dǎo)基因矯正方面都有了更好的結(jié)果。隨著基因矯正技術(shù)的完善和普及,遺傳性眼科疾病的有效治療將很快來臨?;诨蚪獯a的病根發(fā)現(xiàn)將首先減緩和降低病痛。
基因解碼揪出病因——舉例
基因解碼的強(qiáng)大力量是不僅可以對眼科遺傳病的病因進(jìn)行溯源,還可以對其他疾病引起的眼科疾病的病因進(jìn)行分析,從而讓治療更正確,避免誤診。比如對于 眼眶出血,佳學(xué)基因首先排除 外傷相關(guān):直接外傷致皮下淤血、顱底骨折,然后通過基因解碼逐一分析找出多種可能導(dǎo)致眼眶出血的原因: 1)血管畸形 2)出血性疾?。系K、長期服用抗凝藥物、血友病、血小板減少、肝硬化、白血?。?3)漿細(xì)胞增生性疾病(多發(fā)性骨髓瘤、淀粉樣變性) 4)Valsalva動作繼發(fā) 5)其他,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、kaposi肉瘤等。這些不同的原因表現(xiàn)在眼睛,卻需要有效不同的治療方案。
由于基因檢測是假設(shè)式、列舉式、驗(yàn)證式抽查,很有可能將檢測分析范圍局限在眼科領(lǐng)域,從而出現(xiàn)檢測沒有結(jié)果,出現(xiàn)檢測意義未明突變的情況。
基因解碼可以分析檢測已知疾病和新發(fā)疾病
基因檢測是抽查有限序列,然后和數(shù)據(jù)庫比對?;蚪獯a突破了數(shù)據(jù)庫局限,可以分析鑒別沒有報(bào)道的疾病原因,發(fā)現(xiàn)沒有發(fā)現(xiàn)過的疾病,將逐漸取代基因檢測,把基因信息的分析和應(yīng)用推升到一個新的階段。
基因解碼常常分析發(fā)現(xiàn)致病基因的種類有:
Bosch-Boonstra-Schaaf 視神經(jīng)萎縮綜合征 | 角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良 |
COACH綜合征 | 結(jié)晶視網(wǎng)膜變性 |
Hermansky-PudIak綜合征2 | 藍(lán)色錐體性全色盲 |
Hermansky-PudIak綜合征3 | 紐芬蘭桿錐細(xì)胞營養(yǎng)不良 |
Hermansky-PudIak綜合征4 | 青年型視網(wǎng)膜色素變性 |
Hermansky-PudIak綜合征5 | 人脊椎干骺端發(fā)育不良伴視錐視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良 |
Hermansky-PudIak綜合征6 | 身材矮小,視神經(jīng)萎縮,佩-休二氏異常 |
Hermansky-PudIak綜合征7 | 滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(FEVR) |
Hermansky-Pudlak綜合征1 | 視神經(jīng)發(fā)育不良 |
Hermansky-Pudlak綜合征8 | 視神經(jīng)發(fā)育不良多小腦回 |
Hermansky-Pudlak綜合征9 | 視神經(jīng)發(fā)育不全和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常 |
Joubert綜合征10型 | 視神經(jīng)萎縮1 |
Joubert綜合征12型 | 視神經(jīng)萎縮7 |
Joubert綜合征13型 | 視神經(jīng)萎縮3伴白內(nèi)障 |
Joubert綜合征14型 | 視網(wǎng)膜色素變性1 |
Joubert綜合征15型 | 視網(wǎng)膜色素變性10 |
Joubert綜合征16型 | 視網(wǎng)膜色素變性11 |
Joubert綜合征17型 | 視網(wǎng)膜色素變性12 |
Joubert綜合征18型 | 視網(wǎng)膜色素變性13 |
Joubert綜合征19型 | 視網(wǎng)膜色素變性14 |
Joubert綜合征20型 | 視網(wǎng)膜色素變性17 |
Joubert綜合征21型 | 視網(wǎng)膜色素變性18 |
Joubert綜合征22型 | 視網(wǎng)膜色素變性19 |
Joubert綜合征4型 | 視網(wǎng)膜色素變性2 |
Joubert綜合征5型 | 視網(wǎng)膜色素變性20 |
Joubert綜合征6型 | 視網(wǎng)膜色素變性23 |
Joubert綜合征7型 | 視網(wǎng)膜色素變性25 |
Joubert綜合征8型 | 視網(wǎng)膜色素變性26 |
Joubert綜合征9型 | 視網(wǎng)膜色素變性27 |
Joubert綜臺征1型 | 視網(wǎng)膜色素變性28 |
Joubert綜臺征2型 | 視網(wǎng)膜色素變性3 |
Joubert綜臺征3型 | 視網(wǎng)膜色素變性30 |
Leber氕天性黑朦12 | 視網(wǎng)膜色素變性31 |
Leber先天性黑朦1 | 視網(wǎng)膜色素變性33 |
Leber先天性黑朦10 | 視網(wǎng)膜色素變性35 |
Leber先天性黑朦11 | 視網(wǎng)膜色素變性36 |
Leber先天性黑朦13 | 視網(wǎng)膜色素變性37 |
Leber先天性黑朦14 | 視網(wǎng)膜色素變性38 |
Leber先天性黑朦15 | 視網(wǎng)膜色素變性39 |
Leber先天性黑朦16 | 視網(wǎng)膜色素變性4 |
Leber先天性黑朦17 | 視網(wǎng)膜色素變性41 |
Leber先天性黑朦18 | 視網(wǎng)膜色素變性42 |
Leber先天性黑朦2 | 視網(wǎng)膜色素變性43 |
Leber先天性黑朦3 | 視網(wǎng)膜色素變性44 |
Leber先天性黑朦4 | 視網(wǎng)膜色素變性45 |
Leber先天性黑朦5 | 視網(wǎng)膜色素變性46 |
Leber先天性黑朦6 | 視網(wǎng)膜色素變性47 |
Leber先天性黑朦7 | 視網(wǎng)膜色素變性48 |
Leber先天性黑朦8 | 視網(wǎng)膜色素變性49 |
Leber先天性黑朦9 | 視網(wǎng)膜色素變性50 |
Marinesco-Sjogren綜合征 | 視網(wǎng)膜色素變性51 |
Martsolf綜合征 | 視網(wǎng)膜色素變性54 |
Senior-Loken綜合征1型 | 視網(wǎng)膜色素變性55 |
Senior-Loken綜合征4型 | 視網(wǎng)膜色素變性56 |
Senior-Loken綜合征5型 | 視網(wǎng)膜色素變性57 |
Senior-Loken綜合征6型 | 視網(wǎng)膜色素變性58 |
Senior-Loken綜合征7型 | 視網(wǎng)膜色素變性59 |
Stargardt病1型 | 視網(wǎng)膜色素變性60 |
Stargardt病3型 | 視網(wǎng)膜色素變性61 |
Stargardt病4型 | 視網(wǎng)膜色素變性62 |
Stickler綜合征Ⅱ型 | 視網(wǎng)膜色素變性64 |
Stickler綜合征Ⅲ型 | 視網(wǎng)膜色素變性65 |
Stickler綜合征IV型 | 視網(wǎng)膜色素變性66 |
Stickler綜合征I型 | 視網(wǎng)膜色素變性67 |
Stickler綜合征V型 | 視網(wǎng)膜色素變性68 |
S增強(qiáng)錐體營養(yǎng)不良 | 視網(wǎng)膜色素變性69 |
Waardenburg綜合征 | 視網(wǎng)膜色素變性7,二基因型 |
Wolfram綜合征1型 | 視網(wǎng)膜色素變性7,二基因型 |
Wolfram綜合征2型 | 視網(wǎng)膜色素變性70 |
X連鎖視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良1型 | 視網(wǎng)膜色素變性71 |
X連鎖視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良3型 | 視網(wǎng)膜色素變性74 |
X連鎖先天性白內(nèi)障 | 視網(wǎng)膜色素變性9 |
巴比二氏綜合征1 | 視網(wǎng)膜色素變性伴或不伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位 |
巴比二氏綜合征10 | 視網(wǎng)膜色素變性伴中度呼吸感染,可能伴耳聾 |
巴比二氏綜合征11 | 視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞營養(yǎng)不良3B型 |
巴比二氏綜合征12 | 視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞營養(yǎng)不良3型 |
巴比二氏綜合征13 | 視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞營養(yǎng)不良4型 |
巴比二氏綜合征14 | 視網(wǎng)謨色素變性40 |
巴比二氏綜合征14 | 視錐或視錐視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良 |
巴比二氏綜合征15 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良10型 |
巴比二氏綜合征16 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良11型 |
巴比二氏綜合征17 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良12型 |
巴比二氏綜合征18 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良13型 |
巴比二氏綜合征19 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良14型 |
巴比二氏綜合征2 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良15型 |
巴比二氏綜合征3 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良16型 |
巴比二氏綜合征4 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良18型 |
巴比二氏綜合征5 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良19型 |
巴比二氏綜合征6 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良1型 |
巴比二氏綜合征7 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良20型 |
巴比二氏綜合征8 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良2型 |
巴比二氏綜合征9 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良3型 |
白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良5型 |
白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜炎 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良6型 |
白內(nèi)障11型綜合征 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良7型 |
白內(nèi)障19型 | 視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良9型 |
白內(nèi)障22型 | 無脈絡(luò)膜癥 |
白內(nèi)障33型 | 先天性靜止性夜盲癥1 |
白內(nèi)障36型 | 先天性靜止性夜盲癥1A |
白內(nèi)障38型 | 先天性靜止性夜盲癥1B |
白內(nèi)障41型 | 先天性靜止性夜盲癥1C |
白內(nèi)障42型 | 先天性靜止性夜盲癥1D |
白內(nèi)障6型,多種型 | 先天性靜止性夜盲癥1E |
常染色體顯性遺傳多型性白內(nèi)障39型 | 先天性靜止性夜盲癥1F |
常染色體隱性遺傳白內(nèi)障18型 | 先天性靜止性夜盲癥2 |
常染色體隱性遺傳先天性白內(nèi)障2型 | 先天性靜止性夜盲癥2A |
常染色體隱性遺傳先天性白內(nèi)障4型 | 先天性靜止性夜盲癥2B |
常染色體隱性遺傳先天性白內(nèi)障5型 | 先天性靜止性夜盲癥3 |
常染色顯性白內(nèi)障 | 先天性青光眼3A |
大腦出血性損傷、腦室室管膜下鈣化和白內(nèi)障 | 先天性青光眼3D |
多發(fā)性神經(jīng)病變、聽力喪失、共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜色素變性、白內(nèi)障 | 小角膜、桿錐細(xì)胞營養(yǎng)不良、白內(nèi)障伴后葡萄腫 |
多型性白內(nèi)障 | 小口氏病1 |
多型性白內(nèi)障10型 | 眼白化病I型 |
多型性白內(nèi)障12型 | 眼底白色斑點(diǎn)癥 |
多型性白內(nèi)障14型 | 眼底黃色斑點(diǎn)癥 |
多型性白內(nèi)障15型 | 眼皮膚白化病1B型 |
多型性白內(nèi)障16型 | 眼皮膚白化病2型 |
多型性白內(nèi)障17型 | 眼皮膚白化病3型 |
多型性白內(nèi)障1型 | 眼皮膚白化病4型 |
多型性白內(nèi)障20型 | 眼皮膚白化病6型 |
多型性白內(nèi)障21型 | 眼皮膚白化病7型 |
多型性白內(nèi)障2型 | 眼皮膚白化病IA型 |
多型性白內(nèi)障31型 | 眼球震顫 |
多型性白內(nèi)障3型 | 眼組織缺損 |
多型性白內(nèi)障42型 | 眼組織缺損 |
多型性白內(nèi)障6型 | 遺傳些耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征3A型 |
多型性白內(nèi)障9型 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1B型 |
多型性過內(nèi)障4型 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1C型 |
多型性過內(nèi)障5型 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1D/F,二基因型 |
粉狀白內(nèi)障30型 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1D型 |
高鐵蛋白血癥白內(nèi)障綜合征 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1F型 |
共濟(jì)失調(diào)、伴視網(wǎng)膜色素變性 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征2A型 |
孤立型小眼畸形2型(先天性小眼畸形) | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征3B型 |
孤立型小眼畸形3型 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征IJ型 |
孤立型小眼畸形4型 | 遺傳性耳聾-色素咋見網(wǎng)膜色素變性綜合征1G型 |
孤立型小眼畸形5型/小眼畸形伴色素性視網(wǎng)膜炎、近視和視盤玻漓膜疣 | 原發(fā)性開角型青光眼1A型 |
孤立型小眼畸形6型 | 原發(fā)性開角型青光眼1E型 |
孤立型小眼畸形7型 | 原發(fā)性開角型青光眼1F型 |
孤立型小眼畸形伴白內(nèi)障2型 | 原發(fā)性開角型青光眼1G型 |
孤立型小眼畸形伴白內(nèi)障4型 | 原發(fā)性開角型青光眼1型(原發(fā)性開角型青光眼1O型) |
孤立型小眼畸形伴眼缺損3型 | 原發(fā)性開角型青光眼3A型 |
孤立型小眼畸形伴眼缺損5型 | 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(ROP) |
孤立型小眼畸形伴眼缺損6型,雙基因型 | 粘多糖貯積癥IVA型/Morquio綜合征A型 |
孤立型小眼畸形伴眼缺損6型,雙基因型 | 粘多糖貯積癥IVB型/Morquio綜合征B型 |
孤立性小眼畸形伴眼缺損7型 | 正常眼壓性青光眼 |
孤立性小眼畸形伴眼缺損8型 | 錐體營養(yǎng)不良3型 |
后極性白內(nèi)障2型 | 錐體營養(yǎng)不良4型 |
后極性白內(nèi)障3型 | 綜合征型小眼畸形3 |
瞼裂狹小 | 綜合征型小眼畸形9 |
如何聯(lián)系進(jìn)行眼科疾病基因解碼?
致電4001601189,佳學(xué)基因的遺傳咨詢師會給與專業(yè)有效的指導(dǎo)。
怎么做眼科疾病的基因解碼?
在護(hù)士的幫助下,取患者和患者雙親的血液各3ml,佳學(xué)基因以這些血液為基因材料,正確、更多測序獲取基因序列后,對這些序列進(jìn)行解碼,找到導(dǎo)致患者本人的眼科疾病的原因。醫(yī)生可以根據(jù)這些病因進(jìn)行更為明確的診斷和更為有效的治療。根據(jù)這些結(jié)果,也可以讓后代或者二胎不再患病。有些眼科遺傳病可以采用基因治療的方法進(jìn)行有效的治療。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)