【佳學(xué)基因檢測】人嗜鉻細(xì)胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤個性化藥物檢測
實(shí)用腫瘤內(nèi)科治療如何使用基因檢測進(jìn)行正確診斷
根據(jù)實(shí)用腫瘤內(nèi)科治療如何使用基因檢測進(jìn)行正確診斷，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 May 9;29(6):285-306.》在第Endocr Relat Cancer期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《人嗜鉻細(xì)胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤個性化藥物檢測》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Katharina Wang?,?Ina Schütze?,?Sebastian Gulde?,?Nicole Bechmann ,?Susan Richter?,?Jana Helm?,?Michael Lauseker?,?Julian Maurer?,?Astrid Reul?,?Gerald Spoettl?,?Barbara Klink ,?Doreen William?,?Thomas Kn?sel?,?Juliane Friemel?,?Michel Bihl?,?Achim Weber?,?Maria Fankhauser?,?Laura Schober?,?Diana Vetter?,?Martina Broglie D?ppen?,?Christian G Ziegler?,?Martin Ullrich?,?Jens Pietzsch ,?Stefan R Bornstein?,?Christian Lottspeich?,?Matthias Kroiss ,?Martin Fassnacht?,?Vera Ursula Julia Wenter?,?Roland Ladurner?,?Constanze Hantel ,?Martin Reincke?,?Graeme Eisenhofer ,?Ashley B Grossman ,?Karel Pacak?,?Felix Beuschlein ,?Christoph J Auernhammer?,?Natalia S Pellegata?,?Svenja N?lting??完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35324454和?doi: 10.1530/ERC-21-0355.
基因解碼研究關(guān)鍵詞：
三維球體模型,人類原始文化,個性化藥物檢測,嗜鉻細(xì)胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤,體細(xì)胞突變。
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：
Keywords:?3D spheroid models; human primary cultures; personalized drug testing; pheochromocytoma/paraganglioma; somatic mutations.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：
基因檢測臨床應(yīng)用正確性與全面性研究背景：Phelan-McDermid綜合征（PMS）是由SHANK3基因單倍體不足引起的，其特征是全球發(fā)育遲緩和自閉癥譜系障礙（ASD）?；谥С衷诮?jīng)前綜合征中使用胰島素樣生長因子-1（IGF-1）的臨床前和臨床證據(jù)的多條匯集線，本研究旨在跟蹤先前的IGF-1試點(diǎn)研究，以進(jìn)一步評估這種新的治療經(jīng)前綜合征兒童ASD核心癥狀的方法基因檢測臨床應(yīng)用效果及科研級數(shù)據(jù)的獲取方法：選擇10名5-9歲PMS患兒。參與者采用12周雙盲交叉設(shè)計隨機(jī)接受IGF-1或安慰劑（生理鹽水）。使用異常行為檢查表社會退縮（ABC-SW）子量表的主要結(jié)果以及反映ASD核心癥狀的次要結(jié)果測量來評估療效。為了增加功效和樣本量，疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導(dǎo)基因檢測課題組聯(lián)合分析了此處報告的IGF-1的作用，以及疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導(dǎo)基因檢測課題組之前的IGF-1對照試驗(yàn)在經(jīng)前綜合癥兒童中的結(jié)果（合并N=19）。：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結(jié)果：ABC-SW的結(jié)果未達(dá)到統(tǒng)計學(xué)意義，但觀察到感覺反應(yīng)癥狀有顯著改善。在疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導(dǎo)基因檢測課題組的匯總分析中，IGF-1治療也顯著改善了重復(fù)性行為和多動癥。在其他臨床結(jié)果測量中，沒有發(fā)現(xiàn)其他具有統(tǒng)計學(xué)意義的影響。IGF-1耐受性良好，無嚴(yán)重不良事件局限性：由于依賴父母報告的結(jié)果測量，樣本量小和預(yù)期偏差可能會導(dǎo)致解釋結(jié)果的局限性：基因檢測機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：IGF-1能有效改善PMS患兒的感覺反應(yīng)性癥狀、重復(fù)行為和多動癥。試注冊NCT01525901.：
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