基因檢測(cè)導(dǎo)讀:肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性基因病,也是一種對(duì)于人的正常行動(dòng)能力會(huì)造成極大的影響的疾病。肌營(yíng)養(yǎng)不良可以通過致病基因鑒定明確疾病類型以及致病基因從而對(duì)癥治療,目前關(guān)于肌營(yíng)養(yǎng)不良的新藥研究已在美國(guó)上市。
關(guān)于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的新藥研究
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥賊常見的類型,為X染色體隱性遺傳疾病。由于缺乏對(duì)肌纖維功能至關(guān)重要的dystrophin蛋白,患者的肌細(xì)胞無法保持完整,導(dǎo)致病變。據(jù)統(tǒng)計(jì),全球平均每3600個(gè)新生男嬰中,就有一人罹患此病。該疾病的癥狀通常會(huì)在三五歲時(shí)出現(xiàn),并逐漸惡化。到青少年時(shí)期,患者會(huì)由于肌肉的無力或萎縮,導(dǎo)致行走能力逐漸喪失。到20-30多歲,患者往往會(huì)出現(xiàn)足以威脅生命的心臟和呼吸系統(tǒng)疾病癥狀。
2016年9月,F(xiàn)DA批準(zhǔn)了先進(jìn)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥藥物,為來自Sarepta公司的Exondys 51,治療dystrophin基因的第51號(hào)外顯子確診出現(xiàn)突變的患者。這些患者大概占所有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者比例的13%。Exondys 51可解決導(dǎo)致該類DMD病例的根本病因,能夠產(chǎn)生有功能的抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白,在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。
2017年,美國(guó)FDA再次宣布批準(zhǔn)來自Marathon Pharmaceuticals公司的Emflaza(deflazacort)上市,治療5歲及以上的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者。這也是先進(jìn)經(jīng)FDA批準(zhǔn),用來治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的皮質(zhì)類固醇藥物。與Exondys 51相比,Emflaza的適用人群更為廣泛,適用于所有類型基因突變的DMD患者。
肌營(yíng)養(yǎng)不良的護(hù)理
除了要藥物治療以外,還應(yīng)該加強(qiáng)護(hù)理工作。
1、鍛煉:采用力所能及的鍛煉,亦不要過勞。
2、精神:在精神方面為患者創(chuàng)造一個(gè)良好環(huán)境,保持合理的期望,避免過度保護(hù)。
3、飲食:飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅,瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動(dòng)物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當(dāng)多食,少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
4、適當(dāng)活動(dòng):上肢可練習(xí)抬舉、俯臥撐、擴(kuò)胸等;腰部可練習(xí)仰臥起坐;下肢可練習(xí)起蹲、上樓、跳躍、側(cè)壓腿等;注意防止攣縮,對(duì)膝關(guān)節(jié)、跟腱關(guān)節(jié)熱敷后適當(dāng)牽引;假肥大部位的按摩以揉法為主;防止脊柱畸形,保持良好坐姿,勞累后宜平臥休息。
此外,還要忌煙酒,忌食辛辣、過咸食物,避風(fēng)寒,防感冒,多飲水,多食含鈣鋅較多的食物,保持心情舒暢,適當(dāng)鍛煉,患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難,堅(jiān)持適當(dāng)鍛煉。
肌營(yíng)養(yǎng)不良致病基因鑒定檢測(cè)流程
很多不同地區(qū)的DMD患者都會(huì)咨詢佳學(xué)基因工作人員如何進(jìn)行致病基因鑒定,我們也可以接收受檢者郵寄血樣到我司進(jìn)行確診。具體操作要點(diǎn)如下:
1、在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或社區(qū)診所進(jìn)行采血;
2、采血管采用的是醫(yī)用紫色蓋血常規(guī)管;
3、無需空腹,需要3~5毫升的血液樣本即可;
4、血樣低溫冷鏈送至佳學(xué)基因總部(2~3個(gè)冰袋即可),1周內(nèi)送到不影響解碼結(jié)果;
5、常規(guī)快遞郵寄即可。
此外,佳學(xué)基因肌營(yíng)養(yǎng)不良醫(yī)生集團(tuán)集中了這方面的專家。所以您致電4001601189,可以隨時(shí)得到專業(yè)、周到的服務(wù)!
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