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【佳學(xué)基因解碼-基因檢測(cè)】生物素酶缺乏也會(huì)導(dǎo)致猝死

基因解碼導(dǎo)讀:基因解碼研究發(fā)現(xiàn),生物素酶是一種哺乳動(dòng)物細(xì)胞酶,其中在血清,肝臟和腎臟中含量很高。生物素酶缺乏癥是遺傳性疾病,由基因突變導(dǎo)致,造成身體無法回收利用生物素而致
佳學(xué)基因解碼-基因檢測(cè)】生物素酶缺乏也會(huì)導(dǎo)致猝死
 

 

基因解碼導(dǎo)讀:基因解碼研究發(fā)現(xiàn),生物素酶是一種哺乳動(dòng)物細(xì)胞酶,其中在血清,肝臟和腎臟中含量很高。生物素酶缺乏癥是遺傳性疾病,由基因突變導(dǎo)致,造成身體無法回收利用生物素而致病。疾病癥狀通常出現(xiàn)在幾個(gè)月大的新生兒身上,也有少數(shù)直到兒童其發(fā)病。

生物素酶缺乏有哪些癥狀?

基因解碼研究發(fā)現(xiàn),生物素酶的缺乏會(huì)損害生物素的合成,導(dǎo)致復(fù)雜的中間代謝發(fā)生障礙,從而導(dǎo)致脂肪酸合成、氨基酸分解代謝以及糖異生發(fā)生異?,F(xiàn)象,因此,會(huì)出現(xiàn)疾病相關(guān)的各種臨床癥狀。

生物素酶缺乏的程度不同,表現(xiàn)出來的癥狀也不同?;蚪獯a專家表示,深度的生物素酶缺乏癥,通常會(huì)引起比較嚴(yán)重的病癥,例如驚厥、肌肉張力減弱、呼吸困難、聽力和視力下降、共濟(jì)失調(diào)、皮疹、脫發(fā)、發(fā)育遲緩、痙攣性下肢輕癱以及酸中毒等。部分生物素酶缺乏是相對(duì)比較溫和的癥狀,例如肌張力減退、皮疹和脫發(fā),但是這些問題可能只在疾病,感染或其他壓力時(shí)才會(huì)出現(xiàn)。據(jù)基因解碼研究人員分析,生物素酶缺乏可能導(dǎo)致猝死,通過佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)分析基因信息,判斷基因突變型,可以起到及早預(yù)防的作用。

 

基因突變是根本原因

根據(jù)賊新基因解碼研究發(fā)現(xiàn),BTD基因的突變會(huì)直接導(dǎo)致生物素酶缺乏癥,基因突變降低或消除了生物素酶的活性。當(dāng)生物素酶活性降低至正常值的10%以下時(shí),會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的生物素酶缺乏癥。由于缺乏生物素酶,生物素不能被回收。影響了生物素依賴性羧化酶的活性,導(dǎo)致體內(nèi)潛在的有毒化合物累積。如果病情不及時(shí)采取治療,累積的毒素會(huì)損害各種細(xì)胞和組織,就會(huì)導(dǎo)致上述生物素缺乏癥的體征和癥狀。

目前,基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過150種不同的BTD基因突變,且生物素酶缺乏癥是由常染色體隱性遺傳模式傳給下一代,所以,通過基因解碼咨詢后對(duì)父母進(jìn)行佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè),利用基因解碼技術(shù)分析與解讀基因信息,可以孕育健康的寶寶。

治療方案

通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼,找到生物素酶缺乏癥的致病原因后,有的可采取口服生物素治療,除了口服生物素治療外,還患有神經(jīng)系統(tǒng)疾病的兒童可能需要藥物干預(yù),治療發(fā)育遲緩以及痙攣等癥狀。先天性代謝缺陷引起的痙攣和肌張力障礙也可以通過對(duì)癥治療得到改善。佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)不僅可以幫助家長在了解自己的基因信息后生育健康的孩子,還可以起到篩查和預(yù)防疾病的作用,基因解碼利用獨(dú)特的技術(shù)給家庭帶來希望。


(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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