【佳學基因檢測】醫(yī)學院專升本關(guān)于CENPF基因測試的基本技能
基因檢測的序列名稱:
CENPF
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1063
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
centromere protein F
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
著絲粒蛋白F
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a protein that associates with the centromere-kinetochore complex. The protein is a component of the nuclear matrix during the G2 phase of interphase. In late G2 the protein associates with the kinetochore and maintains this association through early anaphase. It localizes to the spindle midzone and the intracellular bridge in late anaphase and telophase, respectively, and is thought to be subsequently degraded. The localization of this protein suggests that it may play a role in chromosome segregation during mitotis. It is thought to form either a homodimer or heterodimer. Autoantibodies against this protein have been found in patients with cancer or graft versus host disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼一種與著絲粒-線粒體復(fù)合體相關(guān)的蛋白質(zhì)。在相間G2期,蛋白質(zhì)是核基質(zhì)的成分。在G2晚期,蛋白質(zhì)與動粒結(jié)合,并在早期后期維持這種結(jié)合。它在后期后期和末期分別定位于紡錘體中部區(qū)域和細胞內(nèi)橋,并且據(jù)認為隨后會降解。該蛋白的定位表明它可能在線粒體的染色體分離中起作用。據(jù)認為可以形成同型二聚體或異型二聚體。已經(jīng)在患有癌癥或移植物抗宿主疾病的患者中發(fā)現(xiàn)了針對該蛋白的自身抗體。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CENF, CILD31, PRO1779, STROMS, hcp-1
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:214776522;結(jié)束位置坐標為:214837914。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:214603181;結(jié)束位置坐標為:214664574。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Duodenal atresia; Hypoplasia of columella; Short columella; Ciliary Motility Disorders; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Cerebellar Hypoplasia; Agenesis of corpus callosum; Hydrocephalus; Uranostaphyloschisis; Low set ears; Cleft Palate; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Small head; Mammary Neoplasms; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
十二指腸閉鎖;小柱發(fā)育不全;短小柱;纖毛運動障礙;凸鼻梁;突出的鼻梁;小腦發(fā)育不全;胼胝體發(fā)育不全;腦積水; Uranostaphyloschisis;低位耳朵;腭裂;寬扁的鼻梁;鼻梁寬;軌道分離過度;發(fā)育不全的下頜骨髁;下頜發(fā)育不全;小頜畸形;小頭;乳腺腫瘤;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
白血病、淋巴細胞性、慢性、B 細胞
以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責任編輯:佳學基因)