【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)外科學(xué)中如何充實CENPE基因測試內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

CENPE

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1062

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

centromere protein E

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

著絲粒蛋白E

基因檢測報告英文版基因簡介

Centrosome-associated protein E (CENPE) is a kinesin-like motor protein that accumulates in the G2 phase of the cell cycle. Unlike other centrosome-associated proteins, it is not present during interphase and first appears at the centromere region of chromosomes during prometaphase. This protein is required for stable spindle microtubule capture at kinetochores which is a necessary step in chromosome alignment during prometaphase. This protein also couples chromosome position to microtubule depolymerizing activity. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct protein isoforms. [provided by RefSeq, Nov 2014]

基因突變所影響的基因信息

中心體相關(guān)蛋白E（CENPE）是一種類似驅(qū)動蛋白的運動蛋白，在細(xì)胞周期的G2期積累。與其他與中心體相關(guān)的蛋白不同，它在間期時不存在，并且在前中期時首先出現(xiàn)在染色體的著絲粒區(qū)域。該蛋白是在動植物中穩(wěn)定捕獲紡錘體微管所必需的，這是前中期染色體比對中的必要步驟。該蛋白還將染色體位置與微管解聚活性偶聯(lián)。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同蛋白同工型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2014年11月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CENP-E, KIF10, MCPH13, PPP1R61

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：104026963；結(jié)束位置坐標(biāo)為：104119566。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：103105806；結(jié)束位置坐標(biāo)為：103198409。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Microtubules;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；微管；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

MICROCEPHALY 13, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; Absent earlobe; Partial agenesis of corpus callosum; Partial or complete agenesis of corpus callosum; Seckel syndrome; Mild global developmental delay; Psychomotor retardation, mild; Precociously senile appearance; Cortical gyral simplification; Agenesis of teeth; Reduced number of teeth; Hyperplasia of nose; Hypertrophy of nose; Large nose; Cone-shaped epiphyses; Sandal gap; Defective tooth enamel; Dystrophic tooth enamel; Enamel abnormalities; Convex nasal ridge; Skull malformation; Small hand; Sparse scalp hair; Craniosynostosis; Round face; Round, full face; Sloping forehead; Hip Dislocation, Congenital; Narrow face; Thin face; Cachexia; Cerebellar Hypoplasia; Hypoplastic feet; Joint hyperflexibility; Mental impairment; Impaired cognition; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Glaucoma; Delayed bone age; Downward slant of palpebral fissure; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Small head; Short stature; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

小頭畸形 13型原發(fā)性常染色體隱性；沒有耳垂；胼胝體部分發(fā)育不全；胼胝體部分或有效發(fā)育不全；塞克爾綜合癥；輕度整體發(fā)育遲緩；精神運動遲緩輕度；早熟衰老的外表；皮質(zhì)回簡化；牙齒發(fā)育不全;牙齒數(shù)量減少；鼻子增生;鼻子肥大;大鼻子；錐形骨骺；涼鞋縫隙；牙釉質(zhì)有缺陷；營養(yǎng)不良的牙釉質(zhì)；牙釉質(zhì)異常；凸鼻梁；顱骨畸形；小手；頭發(fā)稀疏；顱縫早閉；圓臉;圓形全臉；前額傾斜；髖關(guān)節(jié)脫位先天性；窄臉；瘦臉;惡病質(zhì)；小腦發(fā)育不全；發(fā)育不全的腳；關(guān)節(jié)過度靈活；精神障礙；認(rèn)知障礙；雙側(cè)小指彎曲；小指彎曲；青光眼;骨齡延遲；瞼裂向下傾斜；嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;胎兒生長遲緩；發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；小頭;身材矮??；癲癇;癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

GSK-923295 (Microtubule motor activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

GSK-923295（微管運動活動）