【佳學基因檢測】胸外科基因測試項目招標為什么要問CDKN2C的內容

基因檢測的序列名稱：

CDKN2C

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1031

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

cyclin dependent kinase inhibitor 2C

中國數據庫中基因全稱：

細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑2C

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the INK4 family of cyclin-dependent kinase inhibitors. This protein has been shown to interact with CDK4 or CDK6, and prevent the activation of the CDK kinases, thus function as a cell growth regulator that controls cell cycle G1 progression. Ectopic expression of this gene was shown to suppress the growth of human cells in a manner that appears to correlate with the presence of a wild-type RB1 function. Studies in the knockout mice suggested the roles of this gene in regulating spermatogenesis, as well as in suppressing tumorigenesis. Two alternatively spliced transcript variants of this gene, which encode an identical protein, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑INK4家族的成員。該蛋白已顯示與CDK4或CDK6相互作用，并阻止CDK激酶的活化，因此可作為控制細胞周期G1進程的細胞生長調節(jié)劑。已顯示該基因的異位表達以似乎與野生型RB1功能的存在相關的方式抑制人細胞的生長。在基因敲除小鼠中的研究表明，該基因在調節(jié)精子發(fā)生以及抑制腫瘤發(fā)生中的作用。已經報道了該基因的兩個選擇性剪??接的轉錄變體，它們編碼相同的蛋白質。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

INK4C, p18, p18-INK4C

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：51434367；結束位置坐標為：51440309。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：50968695；結束位置坐標為：50974637。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠；核質

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Adrenal Cortical Adenoma; Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Zollinger-Ellison syndrome; Non-Functioning Pituitary Gland Neoplasm; Parathyroid hyperplasia; insulinoma; Angiofibroma; Hyperinsulinemia, fasting; Parathyroid Adenoma; Peptic Ulcer; Pituitary growth hormone cell adenoma; Abdominal pain, episodic; Esophagitis; Subcutaneous lipomas; Thyroid Gland Follicular Adenoma; intermittent abdominal pain; Prolactinoma; Hyperparathyroidism; Growth hormone excess; Increased serum parathyroid hormone; Hyperinsulinaemic hypoglycaemia; Acromegaly; Hypercalcemia; Diarrhea

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

腎上腺皮質腺瘤；多發(fā)性內分泌腫瘤 1 型；佐林格-埃里森綜合征；無功能垂體腺腫瘤；甲狀旁腺增生;胰島素瘤;血管纖維瘤;高胰島素血癥禁食；甲狀旁腺腺瘤；消化性潰瘍；垂體生長激素細胞腺瘤；腹痛偶發(fā)；食管炎;皮下脂肪瘤;甲狀腺濾泡性腺瘤；間歇性腹痛；泌乳素瘤；甲狀旁腺功能亢進；生長激素過多；增加血清甲狀旁腺激素;高胰島素血癥低血糖癥;肢端肥大癥；高鈣血癥；腹瀉

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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