【佳學基因檢測】病案討論中需要知道的關于DNASE1L3的知識
基因檢測的序列名稱:
DNASE1L3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1776
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
deoxyribonuclease 1 like 3
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
脫氧核糖核酸酶1樣蛋白3型
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the deoxyribonuclease I family. The encoded protein hydrolyzes DNA, is not inhibited by actin, and mediates the breakdown of DNA during apoptosis. Mutations in this gene are a cause of systemic lupus erythematosus-16. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼脫氧核糖核酸酶I家族的成員。編碼的蛋白質水解DNA,不受肌動蛋白抑制,并在凋亡過程中介導DNA的分解。該基因的突變是系統(tǒng)性紅斑狼瘡16的病因。已經(jīng)觀察到該基因的編碼多種同工型的剪接的轉錄變體。[由RefSeq提供,2012年2月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
DHP2, DNAS1L3, LSD, SLEB16
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第3號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:58178353;結束位置坐標為:58196730。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:58192626;結束位置坐標為:58211003。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Hypocomplementemic urticarial vasculitis; Small vessel vasculitis; SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS 16; Episcleritis; Hemoptysis; Complement deficiency disease; Angioedema; Uveitis; Renal glomerular disease; Nephritis; Coughing; Irregular hyperpigmentation; Hematuria; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Exanthema; Arthritis; Pruritus; Autoimmune Diseases; Dyspnea; Lupus Erythematosus, Systemic; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Nausea and vomiting; Abdominal Pain; Proteinuria; Rheumatoid Arthritis; Lung Neoplasms; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
低補體性蕁麻疹性血管炎;小血管炎;系統(tǒng)性紅斑狼瘡 12型;鞏膜炎;咯血;補體缺乏病;血管性水腫;葡萄膜炎;腎小球疾??;腎炎;咳嗽;不規(guī)則色素沉著;血尿;結膜炎;結膜炎反反復作;出疹;關節(jié)炎;瘙癢;自身免疫性疾病;呼吸困難;系統(tǒng)性紅斑狼瘡;腎功能衰竭;成年期腎功能衰竭;腎功能不全;惡心和嘔吐;腹痛;蛋白尿;類風濕關節(jié)炎;肺腫瘤;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責任編輯:佳學基因)