【佳學基因檢測】內科學期中考試關于DARS1的知識點
基因檢測的序列名稱：
DARS1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1615
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
aspartyl-tRNA synthetase 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
天冬氨酰-tRNA合成酶1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of a multienzyme complex that functions in mediating the attachment of amino acids to their cognate tRNAs. The encoded protein ligates L-aspartate to tRNA(Asp). Mutations in this gene have been found in patients showing hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼多酶復合物的成員，該復合物在介導氨基酸與其同源tRNA的結合中起作用。編碼的蛋白將L-天冬氨酸與tRNA（Asp）連接。在患有腦干，脊髓受累和腿部痙攣的患者出現(xiàn)髓鞘過少的患者中發(fā)現(xiàn)了該基因的突變。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2014年6月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
DARS, HBSL, aspRS
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第2號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：136664252；結束位置坐標為：136743254。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：135905881；結束位置坐標為：135986046。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Ligase
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/連接酶
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：
胞質溶膠（增強型）
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
HYPOMYELINATION WITH BRAINSTEM AND SPINAL CORD INVOLVEMENT AND LEG SPASTICITY; CNS hypomyelination; Hypomyelination; Leukoencephalopathies; Axial hypotonia; Hypoplasia of corpus callosum; Babinski Reflex; Progressive disorder; Motor delay; No development of motor milestones; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Infantile onset; Nystagmus; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
腦干和脊髓受累和腿部痙攣的髓鞘形成不足；中樞神經系統(tǒng)髓鞘形成不足；低髓鞘形成；白質腦病;軸向肌張力減退；胼胝體發(fā)育不全；巴賓斯基反射；進行性疾??；電機延遲；沒有運動里程碑的發(fā)展；肌肉痙攣；反射亢進；嬰兒期發(fā)??；眼球震顫；常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
L-Aspartic Acid (Poly(a) rna binding)
針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
L-天冬氨酸（聚 (a) rna 結合）
