【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨科分子診斷項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于EEF1A2的問(wèn)題

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

EEF1A2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1917

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

真核翻譯延伸因子1 alpha 2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an isoform of the alpha subunit of the elongation factor-1 complex, which is responsible for the enzymatic delivery of aminoacyl tRNAs to the ribosome. This isoform (alpha 2) is expressed in brain, heart and skeletal muscle, and the other isoform (alpha 1) is expressed in brain, placenta, lung, liver, kidney, and pancreas. This gene may be critical in the development of ovarian cancer. [provided by RefSeq, Mar 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼延伸因子1復(fù)合體的α亞基的同工型，該同工型負(fù)責(zé)將氨?；鵷RNA酶促遞送至核糖體。該同工型（alpha 2）在腦，心臟和骨骼肌中表達(dá)，其他同工型（alpha 1）在腦，胎盤(pán)，肺，肝，腎和胰腺中表達(dá)。該基因在卵巢癌的發(fā)展中可能至關(guān)重要。[由RefSeq提供，2014年3月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

EEF1AL, EF-1-alpha-2, EF1A, EIEE33, HS1, MRD38, STN, STNL

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第20號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：62119365；結(jié)束位置坐標(biāo)為：62130668。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：63488012；結(jié)束位置坐標(biāo)為：63499315。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Nucleoli

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核仁（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 33; MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 38; Inverted V-shaped upper lip; Tented mouth; Tented upper lip; Postnatal microcephaly; Hypsarrhythmia; Epileptic encephalopathy; Gait, Unsteady; Downturned corners of mouth; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Enophthalmos; Sunken eyes; Neonatal Hypotonia; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Downward slant of palpebral fissure; Congenital Epicanthus; Low set ears; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Infantile onset; Stomach Neoplasms; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

癲癇性腦病早期嬰兒33 型；精神發(fā)育遲滯常染色體顯性遺傳 32型；倒V型上唇；帳篷的嘴巴；帳篷狀的上唇；產(chǎn)后小頭畸形；節(jié)律失常;癲癇性腦??；步態(tài)不穩(wěn)；嘴角下垂；外翻下唇朱紅色；下唇突出；眼球內(nèi)陷；凹陷的眼睛；新生兒肌張力減退；攻擊性行為；攻擊性反應(yīng)；身體攻擊；嚴(yán)重智力低下（IQ 20-34）；瞼裂向下傾斜；先天性內(nèi)眥贅皮；低位耳朵；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；嬰兒期發(fā)??；胃腫瘤；小頭;癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容