【佳學(xué)基因檢測】胸外科分子診斷項(xiàng)目招標(biāo)為什么要問EPS8的內(nèi)容
基因檢測的序列名稱：
EPS8
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2059
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
epidermal growth factor receptor pathway substrate 8
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
表皮生長因子受體途徑底物8
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the EPS8 family. This protein contains one PH domain and one SH3 domain. It functions as part of the EGFR pathway, though its exact role has not been determined. Highly similar proteins in other organisms are involved in the transduction of signals from Ras to Rac and growth factor-mediated actin remodeling. Alternate transcriptional splice variants of this gene have been observed but have not been thoroughly characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼EPS8家族的成員。該蛋白質(zhì)包含一個PH結(jié)構(gòu)域和一個SH3結(jié)構(gòu)域。盡管它的確切作用尚未確定，但它是EGFR途徑的一部分。其他生物中高度相似的蛋白質(zhì)也參與了從Ras到Rac的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)以及生長因子介導(dǎo)的肌動蛋白重塑。已經(jīng)觀察到該基因的替代轉(zhuǎn)錄剪接變體，但尚未有效表征。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
DFNB102
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第12號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：15773075；結(jié)束位置坐標(biāo)為：15942510。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：15620141；結(jié)束位置坐標(biāo)為：15789576。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Golgi apparatus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
高爾基體
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
Profound hearing impairment; Prenatal onset; Neoplasm Invasiveness; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
重度聽力障礙；產(chǎn)前發(fā)作；腫瘤侵襲；常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
Ferritins
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
鐵蛋白
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
