【佳學(xué)基因檢測(cè)】生殖科分子診斷項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于EDN2的問題及答案

基因檢測(cè)的序列名稱：

EDN2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1907

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

endothelin 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

內(nèi)皮素2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the endothelin protein family of secretory vasoconstrictive peptides. The preproprotein is processed to a short mature form which functions as a ligand for the endothelin receptors that initiate intracellular signaling events. This gene product is involved in a wide range of biological processes, such as hypertension and ovulation. Altered expression of this gene is implicated in tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼分泌性血管收縮肽的內(nèi)皮素蛋白家族的成員。前蛋白原被加工成短的成熟形式，其作為啟動(dòng)細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)事件的內(nèi)皮素受體的配體。該基因產(chǎn)物涉及多種生物學(xué)過程，例如高血壓和排卵。該基因表達(dá)的改變與腫瘤發(fā)生有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ET-2, ET2, PPET2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：41944446；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41950348。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：41478775；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41484699。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Bradycardia; Hypotension

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

心動(dòng)過緩；低血壓

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

生殖科分子診斷項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于EDN2的問題及答案

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)