【佳學(xué)基因檢測(cè)】男性生殖科分子診斷資質(zhì)考核中關(guān)于FAT1的問(wèn)題及答案

基因檢測(cè)的序列名稱：

FAT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2195

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

FAT atypical cadherin 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

FAT非典型鈣黏著蛋白1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene is an ortholog of the Drosophila fat gene, which encodes a tumor suppressor essential for controlling cell proliferation during Drosophila development. The gene product is a member of the cadherin superfamily, a group of integral membrane proteins characterized by the presence of cadherin-type repeats. In addition to containing 34 tandem cadherin-type repeats, the gene product has five epidermal growth factor (EGF)-like repeats and one laminin A-G domain. This gene is expressed at high levels in a number of fetal epithelia. Its product probably functions as an adhesion molecule and/or signaling receptor, and is likely to be important in developmental processes and cell communication. Transcript variants derived from alternative splicing and/or alternative promoter usage exist, but they have not been fully described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是果蠅脂肪基因的直系同源基因，其編碼在果蠅發(fā)育過(guò)程中控制細(xì)胞增殖必不可少的腫瘤抑制因子?；虍a(chǎn)物是鈣黏著蛋白超家族的成員，鈣黏著蛋白超家族是一組以鈣黏著蛋白型重復(fù)序列的存在為特征的完整膜蛋白。該基因產(chǎn)物除包含34個(gè)串聯(lián)的鈣粘蛋白型重復(fù)序列外，還具有5個(gè)表皮生長(zhǎng)因子（EGF）樣重復(fù)序列和1個(gè)層粘連蛋白AG結(jié)構(gòu)域。該基因在許多胎兒上皮細(xì)胞中高水平表達(dá)。它的產(chǎn)物可能起粘附分子和/或信號(hào)受體的作用，并且可能在發(fā)育過(guò)程和細(xì)胞通訊中起重要作用。存在衍生自替代剪接和/或替代啟動(dòng)子使用的轉(zhuǎn)錄本變體，但尚未有效描述。??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CDHF7, CDHR8, FAT, ME5, hFat1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：187508937；結(jié)束位置坐標(biāo)為：187647876。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：186587783；結(jié)束位置坐標(biāo)為：186726915。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Head and Neck Neoplasms; Salivary Gland Neoplasms; Glioblastoma; Squamous cell carcinoma of esophagus; Adenoid Cystic Carcinoma; Colorectal Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

頭頸腫瘤；唾液腺腫瘤；膠質(zhì)母細(xì)胞瘤；食道鱗狀細(xì)胞癌；腺樣囊性癌；結(jié)直腸腫瘤；肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Obesity

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

肥胖

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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