【佳學(xué)基因檢測(cè)】微陣列疾病篩查FLII突變的結(jié)果高效嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

FLII

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2314

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

FLII actin remodeling protein

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

FLII肌動(dòng)蛋白重塑蛋白

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a protein with a gelsolin-like actin binding domain and an N-terminal leucine-rich repeat-protein protein interaction domain. The protein is similar to a Drosophila protein involved in early embryogenesis and the structural organization of indirect flight muscle. The gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼具有凝溶膠蛋白樣肌動(dòng)蛋白結(jié)合結(jié)構(gòu)域和N末端富含亮氨酸的重復(fù)蛋白蛋白質(zhì)相互作用域的蛋白質(zhì)。該蛋白類似于果蠅蛋白，它參與早期胚胎發(fā)生和間接飛行肌肉的結(jié)構(gòu)組織。該基因位于第17號(hào)染色??體的Smith-Magenis綜合征區(qū)域內(nèi)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

FLI, FLIL, Fli1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：18148129；結(jié)束位置坐標(biāo)為：18162230。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：18244815；結(jié)束位置坐標(biāo)為：18258916。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Microtubule organizing center;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；微管組織中心；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Abnormality of the tracheobronchial system; Smith-Magenis syndrome; Corticospinal tract hypoplasia; Large face; Delayed eruption of primary teeth; Hyperacusis; Self-Injurious Behavior; Large elongated pulp chamber; Taurodontism; Inverted V-shaped upper lip; Tented mouth; Tented upper lip; Decreased pain sensation; Serum cholesterol raised; Hypoplasia or absence of the corpus callosum; Abnormality of cardiovascular system morphology; Abnormally-shaped vertebrae; Hoarseness; Failure to thrive in infancy; Hypertriglyceridemia result; Sleep disturbances; Stereotyped Behavior; Hypercholesterolemia; Stereotypic Movement Disorder; Synophrys; Open mouth; Syndactyly of the toes; Corneal diameter decreased; Microcornea; Chronic otitis media; ear infection chronic; Short philtrum; Reduced fetal movement; Speech Disorders; Broad forehead; Enophthalmos; Sunken eyes; Acquired flat foot; Flatfoot; Upward slant of palpebral fissure; Heartburn; Class III malocclusion; Hypertrophy of lower jaw; Increased size of mandible; Mandibular hyperplasia; mandibular excess (physical finding); Gastroesophageal reflux disease; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Electroencephalogram abnormal; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Attention deficit hyperactivity disorder; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Myopia; Anxiety; Anxiety disease; Conductive hearing loss; Decreased tendon reflex; Dilated ventricles (finding); Brachydactyly; Short nose; Small nose; Gait abnormality; Dyschezia; Constipation; Frontal bossing; Feeding difficulties in infancy; Anteverted nostril; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Strabismus; Obesity; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Short stature; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

氣管支氣管系統(tǒng)異常; Smith-Magenis 綜合征；皮質(zhì)脊髓束發(fā)育不全；大臉；乳牙延遲萌出；聽覺過(guò)敏；自殘行為；大而細(xì)長(zhǎng)的牙髓室；牛牙癥;倒V型上唇；帳篷的嘴巴；帳篷狀的上唇；痛覺減弱；血清膽固醇升高；胼胝體發(fā)育不全或缺失；心血管系統(tǒng)形態(tài)異常；異常形狀的椎骨；嘶啞;未能在嬰兒期茁壯成長(zhǎng)；高甘油三酯血癥結(jié)果；睡眠障礙；刻板行為；高膽固醇血癥;刻板運(yùn)動(dòng)障礙；同義詞；張開嘴;腳趾并趾；角膜直徑減?。恍〗悄?；慢性中耳炎;耳部感染慢性;短人中；胎動(dòng)減少；言語(yǔ)障礙；額頭寬闊；眼球內(nèi)陷；凹陷的眼睛；后天性扁平足；扁平足;瞼裂向上傾斜；胃灼熱; III 類咬合不正；下頜肥大;下頜骨增大；下頜骨增生;下頜過(guò)長(zhǎng)（物理發(fā)現(xiàn)）；胃食管反流病;短頭畸形；寬顱骨形狀；寬顱骨形狀；腦電圖異常；面部中部突出減少；中面部營(yíng)養(yǎng)不良；面中部后縮；中臉?。浑p側(cè)小指彎曲；小指彎曲；注意力缺陷多動(dòng)障礙；言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩；語(yǔ)言延遲；語(yǔ)音延遲；言語(yǔ)障礙；近視;焦慮;焦慮癥；傳導(dǎo)性聽力損失；肌腱反射減弱；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；短指；鼻子短；小鼻子;步態(tài)異常；排便困難；便秘;正面凸起；嬰兒喂養(yǎng)困難；鼻孔前傾；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；軌道分離過(guò)度；斜視；肥胖;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；身材矮??；肌肉張力減退；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容