【佳學基因檢測】染色體疾病篩查FMO2存在突變，如何理解？

基因檢測的序列名稱：

FMO2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2327

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

含有二甲基苯胺單加氧酶2的黃素

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a flavin-containing monooxygenase family member. It is an NADPH-dependent enzyme that catalyzes the N-oxidation of some primary alkylamines through an N-hydroxylamine intermediate. However, some human populations contain an allele (FMO2*2A) with a premature stop codon, resulting in a protein that is C-terminally-truncated, has no catalytic activity, and is likely degraded rapidly. This gene is found in a cluster with other related family members on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼含有黃素的單加氧酶家族成員。它是NADPH依賴性酶，通過N-羥胺中間體催化某些伯烷基胺的N-氧化。但是，某些人群包含具有終止密碼子過早的等位基因（FMO2 * 2A），導致C端被截斷，無催化活性且可能迅速降解的蛋白質(zhì)。該基因與1號染色體上的其他相關(guān)家族成員在一個簇中發(fā)現(xiàn)。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FMO1B1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：171154388；結(jié)束位置坐標為：171181822。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：171185208；結(jié)束位置坐標為：171212683。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Endometriosis

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

子宮內(nèi)膜異位癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容