【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分致心律失常性右心室心肌病9型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
致心律失常性右心室心肌病9型是英文Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9的中文翻譯。這一疾病又叫做AADC deficiency
;DDC deficiency
;deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase
;dopa decarboxylase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止致心律失常性右心室心肌病9型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做致心律失常性右心室心肌病9型基因解碼、基因檢測(cè)?
芳香族l-氨基酸脫羧酶(AADC)缺乏癥是一種遺傳性疾病,影響神經(jīng)系統(tǒng)中某些細(xì)胞之間的信號(hào)交流方式。AADC缺乏癥的表征和癥狀通常出現(xiàn)在一歲時(shí)。受累的嬰兒可能具有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩,弱肌張力(肌張力低下),肌肉僵硬,運(yùn)動(dòng)困難和肢體不自主的扭動(dòng)運(yùn)動(dòng)(手足徐動(dòng)癥)。他們可能缺乏能量(昏睡)、營(yíng)養(yǎng)不良、容易驚嚇并有睡眠障礙。具有AADC缺乏癥的人也可能出現(xiàn)眼動(dòng)危象(眼球的異常旋轉(zhuǎn))、極度刺激和激動(dòng)、疼痛、肌肉痙攣和不受控制的運(yùn)動(dòng)——尤其是頭部和頸部的運(yùn)動(dòng)。AADC缺乏可能影響自主神經(jīng)系統(tǒng),自主神經(jīng)系統(tǒng)控制非自主的身體過程,例如血壓和體溫的調(diào)節(jié)。產(chǎn)生的體征和癥狀可包括瞼下垂、瞳孔縮小、不適當(dāng)出汗或出汗功能受損、鼻充血、流涎、控制體溫的能力降低、胃食管反流、低血糖、暈厥和心臟停搏。AADC缺乏癥的信號(hào)和癥狀在下午當(dāng)個(gè)體疲勞時(shí)趨于惡化,并且在睡眠后改善。
佳學(xué)基因Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
AADC缺乏癥是一種罕見的疾病。全世界的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中只報(bào)道過大約100名患者;約有20%的人來自臺(tái)灣。
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9致病鑒定基因解碼
DDC基因中的突變導(dǎo)致AADC缺乏癥。DDC基因編碼AADC酶,其在神經(jīng)系統(tǒng)中是重要的。這種酶有助于從其他分子產(chǎn)生多巴胺和5-羥色胺。多巴胺和5-羥色胺是神經(jīng)遞質(zhì),是在腦、脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))以及身體其他部分(周圍神經(jīng)系統(tǒng))的神經(jīng)細(xì)胞之間傳遞信號(hào)的化學(xué)信使。DDC基因中的改變導(dǎo)致AADC酶的活性下降。沒有足夠的酶,神經(jīng)細(xì)胞產(chǎn)生的多巴胺和5-羥色胺較少。多巴胺和5-羥色胺是正常神經(jīng)系統(tǒng)功能所必需的,這些神經(jīng)遞質(zhì)水平的變化有助于發(fā)育遲緩、智力殘疾、運(yùn)動(dòng)異常和AADC缺乏癥患者的自主神經(jīng)功能障礙。
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。患有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。
致心律失常性右心室心肌病9型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,致心律失常性右心室心肌病9型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
如何區(qū)分致心律失常性右心室心肌病9型基因解碼、基因檢測(cè)?
基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)