【佳學基因檢測】共濟失調神經病譜系障礙基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
共濟失調神經病譜系障礙是英文Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做ANS
;MIRAS
;mitochondrial recessive ataxia syndrome
;SANDO
;sensory ataxia neuropathy dysarthria and ophthalmoplegia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止共濟失調神經病譜系障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做共濟失調神經病譜系障礙基因解碼、基因檢測?
共濟失調神經病譜系是稱為POLG相關病癥的一組病癥的一部分。該組病癥具有一系列類似的體征和癥狀,涉及肌肉,神經和腦相關功能。共濟失調神經病譜系現(xiàn)在包括以前稱為線粒體隱性共濟失調綜合征(MIRAS)和感覺共濟失調神經病引起的發(fā)音困難和眼肌麻痹(SANDO)幾種病癥。顧名思義,患有共濟失調神經病譜的人通常有協(xié)調和平衡的問題(共濟失調)以及神經功能紊亂(神經病變)。神經病變可以分為感覺,運動或兩者的結合(混合)。感覺神經病變導致手臂和腿部的麻木,刺痛或疼痛,而運動神經病變與肌肉運動的神經的失調相關。大多數(shù)患有共濟失調神經病譜系的人還具有嚴重的腦功能障礙(腦病)和癲癇發(fā)作。一些患者有眼睛的外部肌肉虛弱(眼肌麻痹),這導致眼瞼下垂。其他體征和癥狀可包括不自主的肌肉抽搐(肌陣攣),肝臟疾病,抑郁癥,偏頭痛或失明。
佳學基因Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
共濟失調神經病譜系的患病率是未知的。
Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders致病鑒定基因解碼
共濟失調神經病譜系由POLG基因的突變引起的或很少的一部分是由C10orf2基因的突變引起。POLG基因編碼了α亞基聚合酶γ(polγ)的蛋白質。 C10orf2基因編碼了Twinkle的蛋白質。線粒體中的polγ和Twinkle功能是利用氧將來自食物的能量轉化為細胞可以利用的形式。每個線粒體都含有少量的DNA,稱為線粒體DNA(mtDNA),是維持正常結構功能的必需品。 polγ和Twinkle都是DNA復制過程的一部分,通過他們產生mtDNA的新拷貝。突變的polγ或突變的Twinkle會減少mtDN
Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
共濟失調神經病譜根據(jù)相關基因可能具有不同的遺傳模式。POLG基因中的突變導致病癥以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。在C10orf2基因中的突變導致病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
共濟失調神經病譜系障礙的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,共濟失調神經病譜系障礙的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關注支持。
共濟失調神經病譜系障礙基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)