【佳學(xué)基因檢測】動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征是英文ataxia with oculomotor apraxia的中文翻譯。這一疾病又叫做adult onset ataxia with oculomotor apraxia ；EAOH ；early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia ；SCAN2 ；SCAR1 ；spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 ；spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測？

共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥是以進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)問題為特征的病癥。這種疾病的標(biāo)志是難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)），這通常是先進(jìn)癥狀。大多數(shù)患者還具有“斗雞眼”，難以將眼睛左右移動(dòng)，必須轉(zhuǎn)動(dòng)頭部才能看到側(cè)面視覺中（周圍）的東西。存在多種類型的共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥。類型非常相似，但是由不同基因的突變引起。兩種賊常見的類型（類型1和2）除了共濟(jì)失調(diào)和“斗雞眼”之外還具有包括非隨意跳動(dòng)運(yùn)動(dòng)（舞蹈癥），肌肉抽搐（肌陣攣）和神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)?。┑奶卣?。1型共濟(jì)失調(diào)大約始于4歲左右; 2型共濟(jì)失調(diào)始于15歲左右。舞蹈和肌陣攣在1型中趨于逐漸消失;這些運(yùn)動(dòng)問題在2型患者的生命中持續(xù)。1型患者的手腳經(jīng)常產(chǎn)生萎縮，這進(jìn)一步損害了運(yùn)動(dòng)功能。幾乎所有患有運(yùn)動(dòng)失調(diào)性共濟(jì)失調(diào)的個(gè)體都會(huì)發(fā)生神經(jīng)病，這導(dǎo)致無反射和虛弱。神經(jīng)病使許多患者需要輪椅輔助，通常在運(yùn)動(dòng)問題開始后10至15年。智力通常不受這種疾病的影響，但是一些人具有智力障礙。具有1型共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥的人往往白蛋白減少，其在血液中運(yùn)輸其它分子。白蛋白減少可能導(dǎo)致血流中循環(huán)的膽固醇量的增加。膽固醇水平增加可能會(huì)增加心臟病風(fēng)險(xiǎn)。具有2型共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥的人血液膽固醇增加，白蛋白水平正常，血液中具有大量的α-甲胎蛋白（AFP）（這種蛋白質(zhì)的水平通常在孕婦的血液中出現(xiàn)）?；颊哐褐幸部赡苡写罅康募∷崃姿峒っ福–PK），該蛋白質(zhì)主要在肌肉組織中發(fā)現(xiàn)。異常高水平的AFP或CPK在2型共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥患者中的作用是未知的。

佳學(xué)基因ataxia with oculomotor apraxia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥是一種罕見病。1型是葡萄牙和日本的常見的共濟(jì)失調(diào)病。2型在全世界估計(jì)患病率為1/900,000。

ataxia with oculomotor apraxia致病鑒定基因解碼

APTX和SETX基因突變分別引起1型和2型共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥。這些基因編碼了涉及DNA修復(fù)的蛋白質(zhì)。APTX或SETX基因突變減少了可用于修復(fù)受損DNA的功能性蛋白質(zhì)的量，導(dǎo)致DNA損傷累積。這些斷裂（損傷）可以由自然輻射、醫(yī)療輻射或其他環(huán)境暴露引起，在染色體交換遺傳物質(zhì)以準(zhǔn)備細(xì)胞分裂時(shí)發(fā)生。DNA損傷導(dǎo)致細(xì)胞不穩(wěn)定，并可導(dǎo)致細(xì)胞死亡。腦神經(jīng)元死亡是不可逆的，因?yàn)檫@些細(xì)胞本身不能替代已經(jīng)失去的細(xì)胞。參與協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（小腦）的大腦部分尤其容易受到影響。小腦中腦細(xì)胞的損失會(huì)引起運(yùn)動(dòng)問題，引起共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)

ataxia with oculomotor apraxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606002 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa2/。

動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)