【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性先天性高鐵血紅蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體隱性先天性高鐵血紅蛋白血癥是英文autosomal recessive congenital methemoglobinemia的中文翻譯。這一疾病又叫做ARCA1 ；autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ；recessive ataxia of Beauce;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體隱性先天性高鐵血紅蛋白血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性先天性高鐵血紅蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體隱性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)1型（ARCA1）是特征為由于大腦中協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)部分（小腦）的神經(jīng)細(xì)胞損失（萎縮）而引起的運(yùn)動(dòng)進(jìn)行性問(wèn)題的病癥。疾病的體征和癥狀首先出現(xiàn)在成年早期至中期?；加羞@種病癥的人賊初出現(xiàn)言語(yǔ)能力受損（構(gòu)音障礙）、協(xié)調(diào)和平衡問(wèn)題（共濟(jì)失調(diào)）或兩者都有。 他們也可能有涉及判斷距離或尺度（辯距困難）的運(yùn)動(dòng)障礙。ARCA1的其他特征包括異常眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）和眼睛不能追隨運(yùn)動(dòng)物體的問(wèn)題。運(yùn)動(dòng)問(wèn)題發(fā)展緩慢，一般需要借助拐杖、助行器或輪椅。

佳學(xué)基因autosomal recessive congenital methemoglobinemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

超過(guò)100人被診斷為ARCA1。這種疾病首先在加拿大魁北克省的Beauce和Bas-Saint-Laurent地區(qū)的個(gè)體中發(fā)現(xiàn)，但后來(lái)在全世界人群中發(fā)現(xiàn)。

autosomal recessive congenital methemoglobinemia致病鑒定基因解碼

SYNE1基因突變導(dǎo)致ARCA1。SYNE1基因編碼了Syne-1蛋白，該蛋白質(zhì)存在于許多組織中，但是其似乎在腦中是特別關(guān)鍵的。在腦內(nèi)，Syne-1蛋白似乎在小腦的維持中起作用，小腦是大腦協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的部分。Syne-1蛋白在Purkinje細(xì)胞中有活性（表達(dá)），其位于小腦中并參與神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）之間的化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)。導(dǎo)致ARCA1的SYNE1基因突變導(dǎo)致生成異常短的，功能失調(diào)的Syne-1。有缺陷的蛋白質(zhì)被認(rèn)為損害Purkinje細(xì)胞的功能，破壞小腦神經(jīng)元之間的信號(hào)傳遞。小腦中腦細(xì)胞的損失導(dǎo)致ARCA1特征

autosomal recessive congenital methemoglobinemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

常染色體隱性先天性高鐵血紅蛋白血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性先天性高鐵血紅蛋白血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:610743 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syne1ca-ar/。

常染色體隱性先天性高鐵血紅蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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