【佳學(xué)基因檢測】微管軸絲缺陷基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

微管軸絲缺陷是英文axonemas with defects on microtubules的中文翻譯。這一疾病又叫做ARSACS ；Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ；spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay ；spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type ；Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止微管軸絲缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做微管軸絲缺陷基因解碼、基因檢測？

CharlevoiX-Saguenay常染色體隱性痙攣性共濟(jì)失調(diào)，常稱為ARSACS，是影響肌肉運(yùn)動的一種疾病?；加蠥RSACS的人通常具有肌肉異常拉伸（痙攣）、協(xié)調(diào)運(yùn)動困難（共濟(jì)失調(diào)）、肌肉萎縮（肌萎縮）、無意識眼動（眼球震顫）和言語困難（構(gòu)音障礙）。其他問題可包括手指和腳變形、手臂和腿沒有感覺和虛弱（周圍神經(jīng)病）、眼后部光敏組織中脂肪組織形成的黃色條紋（視網(wǎng)膜多髓鞘），較不常見地，控制通過心臟的血流的其中一個瓣膜泄漏（二尖瓣脫垂）。ARSACS的先進(jìn)個癥狀是步態(tài)不穩(wěn)定。它通常出現(xiàn)在12個月和18個月之間，因?yàn)橛變赫趯W(xué)習(xí)走路。多年以后，體征和癥狀惡化，胳膊和腿的痙攣和共濟(jì)失調(diào)變得嚴(yán)重。在一些情況下，痙攣消失，但是這種明顯的改善被認(rèn)為是由于手臂和腿中的神經(jīng)退化。大多數(shù)受影響的人在他們?nèi)鄽q或四十多歲時需要坐輪椅。這種疾病首先出現(xiàn)在加拿大魁北克省CharlevoiX-Saguenay地區(qū)的人們身上。大多數(shù)ARSACS患者生活在魁北克或有祖先來自魁北克。在日本、土耳其、突尼斯、西班牙、意大利和比利時也發(fā)現(xiàn)了ARSACS患者。在其他國家看到的ARSACS的癥狀和體征與魁北克不同。在魁北克以外的ARSACS患者中，視網(wǎng)膜的高度髓鞘化的發(fā)生較少，智力可能低于正常水平，并且癥狀出現(xiàn)的較晚。

佳學(xué)基因axonemas with defects on microtubules基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在加拿大魁北克的CharlevoiX-Saguenay地區(qū)，ARSACS的患病率估計為1/1,500至2,000個人中有1個。在魁北克以外，ARSACS是罕見的，但患病率未知。

axonemas with defects on microtubules致病鑒定基因解碼

SACS基因中的突變導(dǎo)致ARSACS。SACS基因提供了產(chǎn)生sacsin蛋白。Sacsin在大腦、皮膚細(xì)胞、用于運(yùn)動的肌肉（骨骼?。┌l(fā)現(xiàn)，且胰腺中也有低水平的Sacsin，但蛋白質(zhì)的特定功能是未知的。研究表明，sacsin可能在將新產(chǎn)生的蛋白質(zhì)折疊成適當(dāng)?shù)娜S形狀中起作用，因?yàn)槠渑c執(zhí)行該功能的其他蛋白質(zhì)具有相似的區(qū)域。SACS基因中的突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能正常發(fā)揮作用的不穩(wěn)定的sacsin蛋白。目前還不清楚異常的sacsin蛋白如何影響大腦和骨骼肌，導(dǎo)致ARSACS的體征和癥狀。

axonemas with defects on microtubules基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

微管軸絲缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，微管軸絲缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:270550 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/。

微管軸絲缺陷基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

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