【佳學(xué)基因檢測】布魯克綜合征2型基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

布魯克綜合征2型是英文Bruck syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止布魯克綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做布魯克綜合征2型基因解碼、基因檢測？

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征-2是一種常染色體隱性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是早期兒童感覺神經(jīng)性耳聾，延髓功能障礙，嚴(yán)重的彌漫性肌肉無力以及上肢和下肢及軸肌的消耗，導(dǎo)致呼吸功能不全。一些患者可能會失去獨(dú)立的行走。因?yàn)樗怯珊它S素代謝缺陷引起的，一些患者可能從大劑量核黃素補(bǔ)充劑中獲益（Johnson等人，2012; Foley等人，2014）。關(guān)于Brown-Vialetto-Van Laere遺傳異質(zhì)性的討論綜合征，見BVVLS1（211530）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;頸部肌肉無力;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;攻擊性行為;分手;延髓麻痹;反射消失;有機(jī)酸尿癥;笨拙;運(yùn)動功能減退;脊柱后側(cè)凸;進(jìn)步;可變表現(xiàn)力;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：頸肌無力；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；攻擊性行為；手劈裂；球麻痹；神經(jīng)反射消失；有機(jī)酸尿癥；笨拙；少動；脊柱側(cè)彎；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因Bruck syndrome 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Bruck syndrome 2致病鑒定基因解碼

Bruck syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

布魯克綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，布魯克綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614707。

布魯克綜合征2型基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)