【佳學(xué)基因檢測】良性反復(fù)性肝內(nèi)膽汁郁積2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

良性反復(fù)性肝內(nèi)膽汁郁積2型是英文Benign recurrent intrahepatic cholestasis 2的中文翻譯。這一疾病又叫做benign familial neonatal convulsions ；benign familial neonatal epilepsy ；benign neonatal convulsions ；benign neonatal epilepsy ；BFNS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止良性反復(fù)性肝內(nèi)膽汁郁積2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做良性反復(fù)性肝內(nèi)膽汁郁積2型基因解碼、基因檢測？

良性家族性新生兒癲癇（BFNS）是以新生兒的反復(fù)性癲癇為特征的病癥。癲癇發(fā)作大約在生命的第3天開始，通常在1至4個月內(nèi)消失。癲癇發(fā)作可以僅涉及大腦的一側(cè)（局灶性發(fā)作）或兩側(cè)（廣泛性發(fā)作）。許多具有這種病癥的嬰兒具有全身性強直陣攣性癲癇（也稱為大發(fā)作性癲癇）。這種類型的發(fā)作涉及大腦的兩側(cè)并影響整個身體，導(dǎo)致肌肉僵硬，抽搐和意識喪失。稱為腦電圖（EEG）的測試用于測量大腦的電活動。在沒有發(fā)作活動期間測量的EEG測試的異?？梢灾甘景d癇發(fā)作的風(fēng)險。然而，患有BFNS的嬰兒通常具有正常的EEG讀數(shù)。在一些受累者中，EEG顯示稱為θ點交替圖案的特異性異常。到2歲時，大多數(shù)患有EEG異常的受累者具有正常的EEG讀數(shù)。通常，癲癇是BFNS的少有癥狀，并且大多數(shù)患有這種病癥的人正常發(fā)育。然而，一些受累者發(fā)展智力殘疾，在幼兒期變得明顯。小百分比的BFNS患者也有稱為肌纖維的病癥，這是肌肉的無意識的運動。此外，在大約15％的BFNS患者中，與BFNS相關(guān)的癲癇發(fā)作消失后，反復(fù)性癲癇（癲癇）將在生命的后期恢復(fù)。癲癇開始的年齡是可變的。

佳學(xué)基因Benign recurrent intrahepatic cholestasis 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

良性家族性新生兒癲癇在約十萬個新生兒中有一例。

Benign recurrent intrahepatic cholestasis 2致病鑒定基因解碼

已經(jīng)發(fā)現(xiàn)兩個基因KCNQ2和KCNQ3的突變引起B(yǎng)FNS。 KCNQ2基因中的突變是比KCNQ3基因中的突變更常見的病癥的原因.KCNQ2和KCNQ3基因編碼形成鉀通道的蛋白質(zhì)。鉀通道將鉀的正電荷原子（離子）運輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)和運出細(xì)胞，在細(xì)胞產(chǎn)生和傳輸電信號的能力中起關(guān)鍵作用。用KCNQ2和KCNQ3蛋白制備的通道在神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）中具有活性，在腦中，它們將鉀離子運輸出細(xì)胞。這些通道傳輸稱為M電流的特定類型的電信號，這防止神經(jīng)元繼續(xù)向其他神經(jīng)元發(fā)送信號。 M-電流確保神經(jīng)元不是時時活性的或興奮的.KCNQ2

Benign recurrent intrahepatic cholestasis 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者遺傳了一個受累親本的突變。一些病例來自KCNQ2基因中的新突變。這些病例發(fā)生在沒有“良性家族性新生兒癲癇”家族史的人群中。

良性反復(fù)性肝內(nèi)膽汁郁積2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，良性反復(fù)性肝內(nèi)膽汁郁積2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:121201 ；hpo_id:HP:0002069 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnq3-dis/。

良性反復(fù)性肝內(nèi)膽汁郁積2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)