【佳學(xué)基因檢測(cè)】做特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型是英文Idiopathic basal ganglia calcification 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型基因解碼、基因檢測(cè)？

特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化是一種常染色體顯性神經(jīng)退行性疾病，其特征在于成年發(fā)病的進(jìn)行性神經(jīng)精神和運(yùn)動(dòng)障礙，盡管有些患者仍然無(wú)癥狀。 臨床特征可包括肌張力障礙，帕金森綜合癥，步態(tài)異常，精神病，癡呆和舞蹈病。 腦成像顯示基底神經(jīng)節(jié)和其他腦區(qū)域的鈣化?；咨窠?jīng)節(jié)（或基底核）是位于前腦基部的、包括人在內(nèi)的脊椎動(dòng)物腦部的一組皮層下核?；咨窠?jīng)節(jié)與大腦皮層，丘腦和腦干以及其他幾個(gè)腦區(qū)密切相關(guān)。基底神經(jīng)節(jié)與多種功能相關(guān)，包括：控制自發(fā)運(yùn)動(dòng)，程序?qū)W習(xí)，常規(guī)行為或諸如磨牙，眼球運(yùn)動(dòng)，認(rèn)知和情緒等“習(xí)慣”?；坠?jié)的主要成分是紋狀體;背側(cè)紋狀體（尾狀核和殼核）和腹側(cè)紋狀體（伏隔核和嗅結(jié)節(jié)），蒼白球，腹側(cè)蒼白球，黑質(zhì)和丘腦底核。這些組件中的每一個(gè)都具有復(fù)雜的內(nèi)部解剖學(xué)和神經(jīng)化學(xué)組織。紋狀體（背側(cè)和腹側(cè)）中賊大的成分從基底節(jié)以外的許多大腦區(qū)域接收輸入，但僅將輸出發(fā)送到基底節(jié)的其他成分。蒼白球接受來(lái)自紋狀體的輸入，并將抑制性輸出發(fā)送到一些與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的區(qū)域。黑質(zhì)是神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺的紋狀體輸入的來(lái)源，其在基底神經(jīng)節(jié)功能中起重要作用。丘腦底核主要接受來(lái)自紋狀體和大腦皮層的輸入，并投射到蒼白球。該病臨床表征有：尿失禁；面具般面容；精神?。灰钟?；構(gòu)音障礙；帕金森癥；肌張力障礙；震顫；強(qiáng)直；運(yùn)動(dòng)遲緩；舞蹈樣運(yùn)動(dòng)；輪替運(yùn)動(dòng)障礙；基底節(jié)異常；基底節(jié)鈣化；姿勢(shì)不穩(wěn)。

佳學(xué)基因Idiopathic basal ganglia calcification 5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Idiopathic basal ganglia calcification 5致病鑒定基因解碼

Idiopathic basal ganglia calcification 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:213600。

做特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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