【佳學(xué)基因檢測】嬰兒發(fā)病多器官衰竭基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

嬰兒發(fā)病多器官衰竭是英文Infant onset multiple organ failure的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嬰兒發(fā)病多器官衰竭在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嬰兒發(fā)病多器官衰竭基因解碼、基因檢測？

對疼痛的先天性漠不關(guān)心是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于有效沒有通常與有害刺激相關(guān)的疼痛感知。受影響的個(gè)體意識到刺激，但已經(jīng)失去了感知疼痛的能力。大多數(shù)患者是低血壓或嗅覺障礙。其他感覺方式不受影響，并且沒有明顯的自主神經(jīng)癥狀。腓腸神經(jīng)活檢和神經(jīng)傳導(dǎo)速度研究是正常的（Cox等，2006; Goldberg等，2012）。自然感覺和自主神經(jīng)病IID型（HSAN2D）是一種以先天性或兒童期為特征的常染色體隱性遺傳病。起始遠(yuǎn)端疼痛和溫度感覺喪失以及自主神經(jīng)功能障礙伴有嗅覺減退，聽力喪失，下丘腦，有時(shí)骨發(fā)育不良。即使在家庭中，表型也是高度可變的。已有兩個(gè)日本家庭報(bào)告（Yuan等人，2013年總結(jié)）。關(guān)于HSAN遺傳異質(zhì)性的討論，見HSAN1（162400）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;嗅覺喪失;反射減弱;由于受傷導(dǎo)致的微痛性骨折;疼痛不敏感。該病臨床表征有：嗅覺喪失；腱反射減弱；外傷性微痛骨折；疼痛不敏感。

佳學(xué)基因Infant onset multiple organ failure基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Infant onset multiple organ failure致病鑒定基因解碼

Infant onset multiple organ failure基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

嬰兒發(fā)病多器官衰竭的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰兒發(fā)病多器官衰竭的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:243000。

嬰兒發(fā)病多器官衰竭基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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