【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做嬰兒型眼球震顫X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

嬰兒型眼球震顫X連鎖是英文Infantile nystagmus, X-linked的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止嬰兒型眼球震顫X連鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嬰兒型眼球震顫X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥是一種遺傳性疾病，其逐漸破壞腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）。一些研究者根據(jù)體征和癥狀新穎出現(xiàn)的年齡將這種狀況分為三種主要類型。雖然三種類型的嚴(yán)重程度不同，但它們的特征可以顯著重疊。由于這種重疊，其他研究人員認(rèn)為GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥代表連續(xù)的疾病譜，而不是三種不同的類型。賊嚴(yán)重形式的GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥的跡象和癥狀，稱為I型或嬰兒形式，通常在年齡6個(gè)月。具有這種形式的疾病的嬰兒通常看起來正常，直到它們的發(fā)育減慢并且用于運(yùn)動(dòng)的肌肉變?nèi)?。受累嬰兒賊終失去了他們以前獲得的技能（發(fā)育退化），并可能對(duì)大聲的噪音產(chǎn)生夸張的驚嚇反應(yīng)。隨著疾病的進(jìn)展，具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥I型的兒童發(fā)展出擴(kuò)大的肝和脾（肝脾腫大），骨骼異常，癲癇發(fā)作，嚴(yán)重的智力殘疾和眼睛的透明外覆蓋物（角膜）的混濁。當(dāng)眼睛后部的光感測(cè)組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化時(shí)，出現(xiàn)視力喪失。稱為櫻桃紅斑的眼睛異常，其可以用眼睛檢查來鑒別，是這種疾病的特征。在一些情況下，受累者具有被描述為“粗糙”的面部特征，增大的牙齦（牙齦肥大）和放大和削弱的心?。ㄐ募〔。?。具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病的I型個(gè)體通常不能在幼兒期存活。II型GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥由病癥的中間形式組成，也稱為晚期嬰兒形式和幼年形式。具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥II型的兒童具有正常的早期發(fā)育，但是它們開始出現(xiàn)在約18個(gè)月（晚期嬰兒形式）或5歲（幼年形式）的病癥的體征和癥狀。具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥II型的個(gè)體經(jīng)歷發(fā)育性退化，但通常不具有櫻桃紅斑，特征性面部特征或擴(kuò)大的器官。 II型通常比I型進(jìn)展更慢，但仍然導(dǎo)致預(yù)期壽命縮短。具有晚期嬰兒形式的人通常能夠存活到兒童期中期，而具有幼年形式的人可以生活在早期成年期。第三類GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病被稱為成年或慢性形式，并且它代表疾病譜的賊輕微形式。癥狀新穎出現(xiàn)的年齡在GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥III型中不同，盡管大多數(shù)受累者在他們的十幾歲中出現(xiàn)體征和癥狀。這種類型的特征包括各種肌肉的不自主張力（肌張力障礙）和脊椎骨（椎骨）的異常。在具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥III型的人中，預(yù)期壽命不同。該病臨床表征有：腹股溝疝；泌尿系統(tǒng)異常；面容粗糙；鼻嵴凹陷；短頸；肋骨增厚；多毛癥；彌漫性血管角皮瘤；肥厚性心肌??；擴(kuò)張型心肌病；脾腫大；空泡性淋巴細(xì)胞；前額突出；肝臟腫大。

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嬰兒型眼球震顫X連鎖的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰兒型眼球震顫X連鎖的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:230500。

怎么做嬰兒型眼球震顫X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)