【佳學基因檢測】丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸是英文Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate的中文翻譯。這一疾病又叫做LBSL;mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸基因解碼、基因檢測?
伴腦干和脊髓受累及乳酸升高的腦白質(zhì)?。ㄍǔ7Q為LBSL)是一種漸進性疾病,對大腦和脊髓產(chǎn)生影響。腦白質(zhì)病是指在大腦白質(zhì)部分發(fā)生病變,該部分組織含有神經(jīng)細胞纖維,其功能是傳遞神經(jīng)沖動(軸突)。 多數(shù)該病患者從兒童期或青春期便開始出現(xiàn)運動方面的問題。然而,在有些患者中,這些癥狀直到成年時期才開始出現(xiàn)。患LBSL疾病的人會出現(xiàn)異常的肌肉僵硬(痙攣,HP:0001257)和運動難以協(xié)調(diào)(共濟失調(diào),HP:0001251)。此外,患者還會失去感知四肢位置的能力和肢體運動的能力。這些運動和感覺方面的問題對腿部的影響要比對胳膊的影響大,從而會出現(xiàn)行走困難。大多數(shù)該病患者賊終都會需要輪椅輔助,雖然發(fā)病年齡不盡相同,但是有時年輕的患者早在十幾歲時就得需要輪椅支撐。 患LBSL的人還可能會有其他的癥狀和病情。有些患者會出現(xiàn)癲癇反反復作(癲癇,HP:0001250),言語困難(構(gòu)音障礙,HP:0001260),學習障礙,和心理機能的輕微惡化。有些該病的患者特別容易受到嚴重并發(fā)癥的損傷,而這些并發(fā)癥是由于輕微的頭部創(chuàng)傷所引起,可能會引發(fā)意識喪失和其他可逆性的神經(jīng)問題,還會出現(xiàn)發(fā)熱癥狀。 LBSL患者腦部的病變可以通過磁共振(MRI)來診斷。這些典型的病變會出現(xiàn)在腦白質(zhì)部分的某些特殊區(qū)域,腦干和脊髓內(nèi)的某些特定位置(神經(jīng)束),尤其是錐體束和脊柱的位置。此外,大多數(shù)患者的腦白質(zhì)中,乳酸的含量異常增高,可通過磁共振波譜分析(MRS)來進行診斷。
佳學基因Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
伴腦干和脊髓受累及乳酸升高的腦白質(zhì)病是一種罕見的疾病。其確切的發(fā)病率尚不清楚。
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate致病鑒定基因解碼
伴腦干和脊髓受累及乳酸升高的腦白質(zhì)病是由dars2基因突變引起的,它編碼了線粒體天冬氨酰-tRNA合成酶。這種酶在線粒體中很重要,線粒體是細胞中的能量產(chǎn)生中心。雖然大多數(shù)蛋白質(zhì)的合成發(fā)生在周圍的細胞質(zhì),也有一些蛋白質(zhì)在線粒體中合成,在蛋白質(zhì)合成的過程中,無論是在線粒體或胞漿內(nèi),氨基酸以特定的順序連接在一起構(gòu)成蛋白質(zhì)。線粒體天冬氨酰-tRNA合成酶在線粒體蛋白的適當?shù)牡胤教砑犹於彼岚被岚l(fā)揮作用。dars2基因突變導致酶活性降低,線粒體天冬氨酰-tRNA合成酶不能加入天冬氨酸到線粒體蛋白質(zhì)中。目前尚不清楚
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
LBSL以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。這種疾病患者每個拷貝的基因攜帶不同的突變(復合雜合突變)。受累者基因的兩個拷貝中都不具有相同的突變(純合突變)。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611105 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lbsl/。
丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)