【佳學(xué)基因檢測】睡眠障礙基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
睡眠障礙是英文Sleep disturbance的中文翻譯。晝夜節(jié)律睡眠-覺醒障礙是一類獨(dú)特的睡眠障礙,由晝夜節(jié)律維持系統(tǒng)、其夾帶機(jī)制的改變或內(nèi)源性晝夜節(jié)律與外部環(huán)境的失調(diào)引起。在這些疾病中,主要睡眠發(fā)作的時間早于或遲于預(yù)期,每天都不規(guī)律,和/或睡眠發(fā)生在錯誤的晝夜節(jié)律時間。雖然患病率數(shù)據(jù)不完整且不足,但晝夜節(jié)律睡眠-覺醒障礙可能會至少影響240萬人,可能多達(dá)1200萬人,如果將輪班工作障礙和時差包括在內(nèi),那么還會有數(shù)千百萬人受到影響。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做睡眠障礙基因解碼、基因檢測?
睡眠障礙(sleep disorder/ somnipath)是一系列與睡眠相關(guān)疾病的統(tǒng)稱,嚴(yán)重時可以影響人的生理功能、心理、社會功能以及情緒。
檢測方法
多導(dǎo)睡眠記錄(Polysomnography)
這種檢測方法也成為睡眠研究,通過記錄各個頻段的腦波、血氧水平、心率、呼吸和眼睛以及腿的活動情況來診斷睡眠障礙。這種測試由于要記錄受試者的整個睡眠階段,所以需要在自己習(xí)慣的睡眠時間檢測,大多數(shù)人需要在夜晚睡覺時檢測,一些輪班工作者則可能需要在白天睡覺時檢測。
記錄具體項目分為以下:
- 腦電圖 EEG
- 眼電圖 EOG
- 肌電圖 EMG
- 心電圖 ECG/EKG
- 呼吸氣流
- 下巴肌肉張力
- 腿部運(yùn)動
- 血氧飽和度
- 胸壁和上腹壁
活動記錄(Actigraphy)
其實目前的手環(huán)類的可穿戴設(shè)備就是有部分功能的活動記錄器。它可以測量運(yùn)動加速度、溫度、環(huán)境光線亮度、環(huán)境聲音響度、帕金森麻痹、EEG等。
分類方法
分類方法有6大類,共包括60多鐘細(xì)分的具體癥狀。
- 失眠癥 Insomnia
- 睡眠呼吸障礙 Sleep-related breathing disorders
- 中樞性嗜睡癥 Central disorders of hypersomnolence
- 節(jié)律性睡眠清醒障礙 Circadian rhythm sleep-wake disorders
- 異態(tài)睡眠障礙 Parasomnias
- 睡眠運(yùn)動障礙 Sleep-related movement disorders
一些睡眠障礙的典型癥狀
- 呼吸暫停癥或其他睡眠呼吸障礙:患者會在睡眠時出現(xiàn)多次的呼吸暫停、又恢復(fù)呼吸的情況,本人可能并不知情
- 周期性肢體抽動障礙 :患者會不自覺地重復(fù)彎曲、伸直腿部
- 嗜睡癥:患者經(jīng)歷白天不可抑制的困意,并且會有突然睡著的情況
- 眼動睡眠行為障礙:患者四肢會跟夢里同步運(yùn)動[1]
- 異態(tài)睡眠障礙:出現(xiàn)異常的睡眠行為,比如夢游
- 失眠癥:一直不能入睡的情況
每大類的細(xì)分化
1. 失眠癥 Insomnia
- 慢性失眠 Chronic insomnia disorder
- 短期失眠 Short-term insomnia disorder
- 其他類型失眠 Other insomnia disorder[2]
- 孤立癥狀失眠 Isolated symptoms and normal variant
2. 睡眠呼吸障礙 Sleep-related breathing disorders
- 阻塞性睡眠呼吸暫停 Obstructive sleep apnea disorders
- 成人阻塞性睡眠呼吸暫停 Obstructive sleep apnea, adult
- 少兒阻塞性睡眠呼吸暫停 Obstructive sleep apnea, pediatric
- 中樞性睡眠呼吸暫停 Central sleep apnea syndrome
- 中樞性睡眠呼吸暫停伴隨潮式呼吸 Central sleep apnea with Cheyne-Stokes breathing
- 其他疾病引起的中樞性睡眠呼吸暫停 可能伴隨潮式呼吸 Central sleep apnea due to a medical disorder w/o Cheyne-Stokes breathing
- 因為高海拔周期性呼吸引起的中樞性睡眠呼吸暫停 Central sleep apnea due to high altitude periodic breathing
- 因為藥物引起的中樞性睡眠呼吸暫停 Central sleep apnea due to medicaiton or substance
- 原發(fā)性中樞睡眠呼吸暫停 Primary central sleep apnea
- 幼兒原發(fā)性中樞睡眠呼吸暫停 Primary central sleep apnea of infancy
- 早產(chǎn)兒原發(fā)性中樞睡眠呼吸暫停 Primary central sleep apnea of prematurity
- 急需治療的中樞睡眠呼吸暫停 Treatment-emergent central sleep apnea
- 睡眠低通氣障礙 Sleep-related hypoventilation disorders
- 肥胖低通氣綜合癥 Obesity hypoventilation syndrome
- 先天性中央肺泡低通氣綜合征 Congenital central alveoloar hypoventilation syndrome
- 遲發(fā)性中樞低通氣伴下丘腦功能障礙 Late-onset central hypoventilation with hypothalamic dysfunction
- 自發(fā)性中樞肺泡低通氣 Idiopathic central alveolar hypoventilation
- 藥物引起的睡眠低通氣 Sleep-related hypoventilation due to medication or substance
- 疾病引起的睡眠低通氣 Sleep-related hypoventilation due to medical disorder
- 睡眠低氧癥 Sleep-related hypoxemia disorder
- 孤立癥狀 Isolated symptoms and normal variants
- 打鼾 Snoring
- 夜間呻吟癥 Catathrenia
3. 中樞性嗜睡癥 Central disorders of hypersomnolence
- 1類嗜睡癥 Narcolepsy type I
- 2類嗜睡癥 Narcolepsy type II
- 自發(fā)性睡眠過度 Idiopathic hypersomnia
- 克萊恩綜合癥 Kleine-Levin syndrome[3]
- 疾病引起的嗜睡 Hypersomnia due to a medical disorder
- 藥物引起的嗜睡 Hypersomnia due to a medication or substance
- 與精神障礙伴隨的嗜睡 Hypersomnia associated with a psychiatric disorder
- 睡眠不足綜合癥 Insufficient sleep syndrome
4. 節(jié)律性睡眠清醒障礙 Circadian rhythm sleep-wake disorders
- 睡眠階段延遲障礙 Delayed sleep-wake phase disorder
- 睡眠階段提前障礙 Advanced sleep-wake phase disorder
- 不規(guī)則睡眠節(jié)律 Irregular sleep-wake rhythm
- 非24小時睡眠節(jié)律障礙 Non-24-hour sleep-wake rhythm disorder
- 輪班工作睡眠障礙 Shift work disorder
- 倒時差睡眠障礙 Jet lag disorder
- 未指明的節(jié)律性睡眠清醒障礙 Circadian rhythm sleep-wake disorder not otherwise specified (NOS)
5. 異態(tài)睡眠障礙 Parasomnias
- 非眼動期異態(tài)睡眠 NREM-related parasomnias
- 非眼動期覺醒障礙 Disorders of arousal from NREM sleep
- 覺醒混淆 Confusional arousals
- 夢游 Sleepwalking
- 睡眠驚醒 Sleep terrors
- 睡眠相關(guān)的飲食障礙 Sleep-related eating disorders
- 眼動期異態(tài)睡眠 REM-related parasomnias
- 眼動期睡眠行為障礙 REM sleep behavior disorder[4]
- 反復(fù)性孤立性睡眠麻痹 Recurrent isolated sleep paralysis[5]
- 噩夢障礙 Nightmare disorder
- 其他異態(tài)睡眠 Other parasomnias
- 頭部爆炸綜合癥 Exploding head syndrome[6]
- 睡眠相關(guān)的幻覺 Sleep-related hallucinations
- 睡眠遺尿 Sleep enuresis
- 疾病引起的異態(tài)睡眠 Parasomnia due to medical disorder
- 藥物引起的異態(tài)睡眠 Parasomnia due to medication or substance
- 未分類的異態(tài)睡眠 Parasomnia, unspecified
- 孤立癥狀 Isolated symptoms and normal variants
- 夢語癥 Sleep talking
6. 睡眠運(yùn)動障礙 Sleep-related movement disorders
- 腿動綜合癥 Restelss leg syndrome
- 周期性肢體抽動障礙 Periodic limb movement disorder
- 睡眠腿部抽筋 Sleep related leg cramps
- 睡眠磨牙 Sleep-related bruxism
- 睡眠節(jié)律性運(yùn)動障礙 Sleep-related rhythmic movement disorder
- 嬰兒良性睡眠肌陣攣 Benign sleep myoclonus of infancy
- 入睡時脊髓肌痙攣 Propriospinal myoclonus at sleep onset
- 疾病引起的睡眠運(yùn)動障礙 Sleep-related movement disorder due to medical disorder
- 藥物引起的睡眠運(yùn)動障礙 Sleep-related movement disorder due to medication or substance
- 非指明的睡眠運(yùn)動障礙 Sleep-related movement disorder, unspecified
佳學(xué)基因睡眠障礙基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
睡眠階段提前障礙 和睡眠階段延遲障礙的病因尚不清楚。已有文獻(xiàn)記載睡眠階段提前障礙 家族形式的遺傳貢獻(xiàn),涉及PER2和CSNK1D的常染色體顯性遺傳。睡眠階段延遲障礙基因貢獻(xiàn)的證據(jù)仍然局限于一個單一的CRY1突變報告,盡管從更廣泛的角度(例如每個基因)來看,與夜間活動的明顯遺傳聯(lián)系可能也與ASWPD和DSWPD有關(guān)。
根據(jù)經(jīng)驗證據(jù)提出的DSWPD的病因?qū)W解釋包括晝夜節(jié)律相位延遲,長的晝夜節(jié)律周期,早上對光的敏感性降低或晚上對光的敏感性增加,特定的日常光照模式,以及睡眠-覺醒穩(wěn)態(tài)動力學(xué)的改變。值得注意的是,這些病因并不是相互排斥的。
睡眠障礙(Sleep disturbance)致病鑒定基因解碼
《睡眼障礙研究》表明,自20世紀(jì)70年代初,視交叉上核(SCN)被確定為哺乳動物的中央晝夜節(jié)律起搏器以來,《睡眠的基因決定因素》對晝夜節(jié)律計時系統(tǒng)的總體認(rèn)識一直在迅速擴(kuò)展?;蚪獯a了解到,從眼睛中固有的光敏性視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞(ipRGCs)到視交叉上核有一條直接通路,將環(huán)境中的明暗信息傳輸?shù)饺梭w內(nèi)時鐘,單個視交叉上核神經(jīng)元的電放電頻率顯示出晝夜節(jié)律,由于轉(zhuǎn)錄-翻譯的“分子鐘”,24小時的節(jié)律也存在于身體的大多數(shù)細(xì)胞中重要的是,人類的晝夜節(jié)律系統(tǒng)在其組織中表現(xiàn)出與其他哺乳動物相似的特性。
睡眠障礙的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,睡眠障礙的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
睡眠障礙基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)