【佳學(xué)基因檢測(cè)】血小板增多癥2軀體癥狀型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

血小板增多癥2軀體癥狀型是英文Thrombocythemia 2, somatic的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止血小板增多癥2軀體癥狀型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血小板增多癥2軀體癥狀型基因解碼、基因檢測(cè)？

3-M綜合征的特征在于嚴(yán)重的產(chǎn)前和產(chǎn)后生長(zhǎng)遲緩（賊終高度低于平均值5-6SD;即120-130cm），特征性相和正常智力。 3-M綜合征的其他特征包括短頸，突出的trapezii，胸骨變形，胸廓短，方肩，肩胛骨，脊柱前凸，短五指，突出的高跟鞋和松散的關(guān)節(jié)。患有3-M綜合征的男性患有性腺機(jī)能減退，偶爾會(huì)出現(xiàn)尿道下裂。臨床特征：常染色體隱性遺傳;尖下巴;前哨的;短脖子;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良;正面指責(zé); Hyperlordosis;增加椎體高度;髖臼發(fā)育不良;短胸。該病臨床表征有：尖下巴；鼻孔前翻；短頸；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；前額突出；脊柱前凹過(guò)度；椎體高度增加；髖臼發(fā)育不良；短胸部。

佳學(xué)基因Thrombocythemia 2, somatic基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Thrombocythemia 2, somatic致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

血小板增多癥2軀體癥狀型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血小板增多癥2軀體癥狀型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614205。

血小板增多癥2軀體癥狀型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)