【佳學基因檢測】全面而通用的試管嬰兒遺傳病基因檢測胚胎選擇方法

通過選擇無致病基因和染色體異常的胚胎，經過植入前基因檢測（PGT）的體外受精（IVF）顯著改善了基因突變或染色體結構重排攜帶者的臨床妊娠結果。然而，為了檢測整個或部分染色體非整倍體，同一胚胎中的基因變異或平衡染色體重排需要單獨的程序，而且單一的檢測平臺都不適用于所有不同遺傳疾病的患者，因此通過不同機構對同一患者進行檢測有時候是必要的。

在這里，有的機構采用一種成本效益高、基于家庭的單倍型分析方法，該方法可以通過一次測試同時評估多個遺傳變異，包括單基因疾病、非整倍體和同一胚胎中平衡的染色體重排。經過多樣本分析，共有12對單基因疾病攜帶者夫婦同時登記，其中任何一對攜帶染色體重排。采用單核苷酸多態(tài)性（SNP）陣列進行全基因組基因分型，并通過SNP等位基因頻率和對數R比率分析非整倍體。親本單倍型由近親的可用基因型進行分期，胚胎基因組范圍的單倍型通過家族單倍型連鎖分析（FHLA）確定。致病基因和染色體重排通過位于覆蓋靶基因或斷點區(qū)域的2MB區(qū)域內的單倍型檢測。

結果

12個囊胚解凍，然后轉移到女性患者的子宮中。九次懷孕已經到了中期，五個健康的嬰兒已經出生。使用羊水或臍帶血樣本進行的胎兒驗證結果與PGT診斷的胚泡期結果一致。

結論

這個實驗證明，基于SNP的家族單倍型連鎖分析FHLA能夠正確地對胚胎中的多種單基因疾病和染色體異常進行基因檢測，防止父母的基因異常轉移到胎兒。該方法可以作為一個通用平臺，用于不同遺傳疾病患者的胚胎檢測。