【佳學基因檢測】3-羥基?；?CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

遺傳病罕見病基因檢測導讀

查詢上?；驒z測機構的基因檢測項目列表，發(fā)現(xiàn)3-羥基酰基-CoA脫氫酶缺乏癥是一個穩(wěn)定高效的遺傳病、罕見病基因檢測項目。該項目有時雙被稱為3-α-羥基?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、3-羥基?；o酶 A 脫氫酶缺陷的基因分析、3-羥基?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥基因測試、HAD缺乏癥分子診斷、HADH缺乏癥基因檢查、HADHSC 缺乏癥分子診斷、短鏈接L-3-α-羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥的夫妻孕前基因檢測, M/SCHAD缺陷癥的遺傳病阻斷檢測、SCHAD缺陷的遺傳測試。

檢視遺傳病遺傳阻斷基因檢測的說明書，不管采用哪一個項目名稱，3-羥基?；?CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測主要有兩個檢測時間點，一個是新生兒出生后，經(jīng)新生兒代謝謝物篩查發(fā)現(xiàn)異常后，在兒科醫(yī)師的推薦下，在第三方醫(yī)學檢驗所進行檢測。但是家庭健康及新生代婚戀咨詢專家建議在夫妻婚前、孕前進行檢查。因為這樣可以發(fā)現(xiàn)嘗未出生的后代的遺傳病、罕見病風險，阻斷基因病在后代或家庭中的出現(xiàn)。

什么樣的人應當做3-羥基?；?CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測？

HADH (HADHSC, SCHAD) 基因的功能缺失突變導致短鏈 L-3-羥?；o酶 A (SCHAD) 缺乏，2001 年新穎報道導致持續(xù)性先天性高胰島素血癥性低血糖。SCHAD 催化線粒體脂肪酸的倒數(shù)第二步 氧化途徑，L-3-羥?；o酶 A 向 3-酮?；o酶 A 的 NAD+ 依賴性轉(zhuǎn)化。 這種代謝性疾病的主要臨床特征是低酮性低血糖伴高胰島素血癥，不同于其他脂肪酸β-氧化的遺傳性缺陷可表現(xiàn)為肝腫大、肌病和心肌病等癥狀。 HADH突變是隱性遺傳的，大多數(shù)報告病例來自近親家庭。 到目前為止，基因檢測數(shù)據(jù)庫記錄了超過 40 名因 HADH 基因突變導致的先天性高胰島素血癥性低血糖患者。佳學基因正在研究 SCHAD 缺陷導致胰島素分泌失調(diào)的機制，可能涉及與谷氨酸脫氫酶 (GDH) 的蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用的變化。

3-羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，會阻止身體將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量，尤其是在長時間沒有食物（禁食）的情況下。

這種疾病的賊初體征和癥狀通常發(fā)生在嬰兒期或兒童早期，可能包括食欲不振、嘔吐、腹瀉和缺乏活力（嗜睡）。受影響的個體還可能出現(xiàn)肌肉無力（肌張力減退）、肝臟問題、低血糖（低血糖）和異常高水平的胰島素（高胰島素血癥）。胰島素控制從血液進入細胞以轉(zhuǎn)化為能量的糖量?；加?3-羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥的人也有發(fā)生并發(fā)癥的風險，例如癲癇發(fā)作、危及生命的心臟和呼吸問題、昏迷和猝死。這種疾病是某些嬰兒猝死綜合癥 (SIDS) 的發(fā)病原因，嬰兒猝死綜合癥 (SIDS)為 1 歲以下嬰兒不明原因死亡。

與 3-羥酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥相關的問題可能由禁食期或病毒感染等疾病引發(fā)。這種疾病有時會被誤認為是 Reye 綜合癥，這是一種嚴重的疾病，可能會在兒童似乎正在從水痘或流感等病毒感染中恢復期間發(fā)生。大多數(shù) Reye 綜合征病例與在這些病毒感染期間使用阿司匹林有關。
 

3-羥基酰基-CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測可以避免哪些疾病的誤診？

先天性高胰島素血癥

低血糖

低酮性低血糖

食欲不振

嘔吐

乏力

腹瀉

嗜睡

肌張力減退

肝臟疾病

癲癇

昏迷

猝死

3-羥基酰基-CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測應當采用什么樣品？

如果是驗癥性基因檢測，只需要采用口腔粘膜或者是干血斑就行了。如果是疾病的鑒別性診斷，需要通過基因檢測確定是3-羥基酰基-CoA脫氫酶缺乏癥還是其他任何一種可能導致疾病表征的基因原因時，需要采用足跟血或靜脈血。