【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性痙攣性截癱患者基因檢測(cè)基因解碼找到病因阻斷遺傳

三十多歲的男性因右側(cè)感覺(jué)異常、震顫、胸痛、以及下尿路和勃起功能障礙而被轉(zhuǎn)診至神經(jīng)學(xué)科。他有左髖臼發(fā)育不良的病史，以及主觀記憶障礙，后者出現(xiàn)在抑郁和慢性疼痛伴隨著阿片類藥物使用的背景下。家族史無(wú)明顯異常。檢查時(shí)，他表現(xiàn)為痙攣性截癱。影像學(xué)顯示胸椎萎縮。腰椎穿刺示蛋白質(zhì)升高，但其他成分正常，包括無(wú)寡克隆帶的存在?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)一種新的雜合性可能致病的SPAST變異c. 1643A>T p.(Asp548Val)，確認(rèn)了遺傳性痙攣性截癱的診斷。開(kāi)始進(jìn)行癥狀治療，包括物理治療和抗痙攣治療?；蚪獯a基因檢測(cè)將未收錄入數(shù)據(jù)庫(kù)的一個(gè)突變定為致病基因，確定了SPAST的新變異。在基因解碼過(guò)程中，使用了Ensembl變異效應(yīng)預(yù)測(cè)器，并應(yīng)用計(jì)算變異預(yù)測(cè)工具提供支持，確認(rèn)該基因解碼所做出的致病基因鑒定的變異可能是有害且具破壞性的。該變異CADD分?jǐn)?shù)很高，表明我們鑒定的變異是極具有害性的。

基因解碼分析法在這個(gè)案例中展現(xiàn)了其優(yōu)越性。通過(guò)對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了一種新的可能致病的SPAST變異，進(jìn)一步確定了遺傳性痙攣性截癱的診斷。這一發(fā)現(xiàn)為患者的疾病診斷提供了新的基因?qū)W信息，有助于更好地理解其病因和病程。基因解碼技術(shù)將未收錄在數(shù)據(jù)庫(kù)中的突變識(shí)別為致病基因，為疾病的基因診斷提供了重要的補(bǔ)充。通過(guò)Ensembl變異效應(yīng)預(yù)測(cè)器等計(jì)算工具的應(yīng)用，進(jìn)一步確認(rèn)了這一突變的致病性，這表明基因解碼方法在鑒定潛在致病基因方面具有很高的正確性和高效性。這一案例突顯了基因解碼分析法在基因檢測(cè)中的重要作用，為臨床診斷和治療提供了新的思路和方向。