【佳學(xué)基因檢測(cè)】自閉癥基因檢測(cè)_孤獨(dú)癥基因測(cè)試

自閉癥需要做基因檢測(cè)嗎？

在過(guò)去的40年里，自閉癥基因研究取得了巨大的進(jìn)展，不斷涌現(xiàn)出新的發(fā)現(xiàn)。根據(jù)《自閉癥的發(fā)病原因及其針對(duì)性治療方案》，自閉癥是一種遺傳性極強(qiáng)的疾病，環(huán)境因素對(duì)其影響微乎其微。賊近的研究還表明，罕見(jiàn)的大效應(yīng)基因變異和常見(jiàn)的小效應(yīng)基因變異都與自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)挑戰(zhàn)了傳統(tǒng)的診斷界限，說(shuō)明了目前很多對(duì)自閉癥的認(rèn)識(shí)存在著不足，甚至錯(cuò)誤。佳學(xué)基因通過(guò)一系列科普文章介紹當(dāng)前對(duì)自閉癥理解的關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)，以及這些發(fā)現(xiàn)對(duì)臨床醫(yī)生意味著什么。

自閉癥和多動(dòng)癥的基因檢測(cè)分析

自閉癥譜系障礙（ASD）和注意缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）是兩種常常共同出現(xiàn)的重要神經(jīng)發(fā)育障礙。然而，基因檢測(cè)分析表明，這兩者存在共同發(fā)生的基因原因及遺傳機(jī)制。自閉癥與多動(dòng)癥的發(fā)生的基因原因分析及新澤西語(yǔ)言與自閉癥遺傳研究（自閉癥基因檢測(cè)研究院）收集了100多個(gè)家庭，其中至少有一名成員患有ASD。自閉癥基因檢測(cè)研究院家族中ADHD的高發(fā)病率為研究ASD和ADHD共享遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素提供了大量的臨床病例。自閉癥基因檢測(cè)研究院家族的關(guān)聯(lián)研究揭示了與ADHD顯著相關(guān)的染色體12和17上的區(qū)域。通過(guò)對(duì)來(lái)自73個(gè)自閉癥基因檢測(cè)研究院家族的272個(gè)樣本進(jìn)行全基因組測(cè)序，自閉癥致病基因鑒定基因解碼確定了ASD和ADHD的潛在風(fēng)險(xiǎn)基因。在關(guān)聯(lián)區(qū)域內(nèi)，發(fā)病的基因原因分析團(tuán)隊(duì)使用譜系優(yōu)先基因篩選方法確定了與ADHD相關(guān)的36個(gè)基因。其中，KDM6B（賴氨酸去甲基酶6B）是排名賊高的基因，它是已知的神經(jīng)發(fā)育障礙風(fēng)險(xiǎn)基因，包括ASD和ADHD。在整個(gè)基因組水平上，佳學(xué)基因解碼從對(duì)小變異和結(jié)構(gòu)變異的分析中確定了207個(gè)候選基因，包括已知和新的基因。通過(guò)富集和蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)分析，基因解碼研究確定了與ASD和ADHD候選基因相關(guān)的基因的結(jié)構(gòu)與功能及其影響的生理過(guò)程，它們包括例如纖毛功能和陽(yáng)離子通道活性。自閉癥致病基因檢測(cè)的分析結(jié)果及其確定的候選基因和通路有助于改善對(duì)ASD和ADHD遺傳病因的理解，并將為未來(lái)的ASD和ADHD診斷或治療干預(yù)提供新的途徑。

佳學(xué)基因采用了哪些技術(shù)分析自閉癥患者的發(fā)病原因

佳學(xué)基因采用多種先進(jìn)的基因解碼技術(shù)來(lái)分析自閉癥的遺傳原因。以下是一些相關(guān)信息：

微陣列檢測(cè)：用于檢測(cè)拷貝數(shù)變異（CNV），即基因組中的缺失、重復(fù)或重排等結(jié)構(gòu)變異。這種方法可以識(shí)別與自閉癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的CNV。

脆性X綜合征（男性）檢測(cè)：脆性X綜合征與智力發(fā)育遲緩和自閉癥相關(guān)，通常由于FMR1基因的擴(kuò)增而引起。檢測(cè)脆性X綜合征可以在男性自閉癥患者中發(fā)現(xiàn)。

目標(biāo)基因組測(cè)序：對(duì)多達(dá)１０００個(gè)與自閉癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因進(jìn)行一致測(cè)序。這些基因包括CNTNAP2、CNTN4、TSC2等，其變異可能與自閉癥譜系障礙相關(guān)。

佳學(xué)基因致力于為人類遺傳病的臨床輔助診斷與腫瘤正確防治等領(lǐng)域提供系統(tǒng)性解決方案，幫助更多的家庭擺脫疾病的折磨，讓患者得到正確的治療。在需要的時(shí)候，佳學(xué)基因還會(huì)采用基于全外顯子測(cè)序和全基因組測(cè)序的基因解碼技術(shù)，提高致病基因鑒定的檢出率。與之相伴隨的基因解碼技術(shù)突破數(shù)據(jù)庫(kù)極限，增加患者家族基因的檢出率。