【佳學基因檢測】自閉癥需要做基因檢測嗎？

自閉癥和多動癥發(fā)生的基因因素

自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動障礙（ADHD）是兩種常見且影響深遠的神經(jīng)發(fā)育問題。自閉癥譜系障礙（ASD）主要表現(xiàn)為社交和溝通障礙，以及受限、重復的行為和興趣（美國精神病學協(xié)會，2013年）。而注意力缺陷/多動障礙（ADHD）則以注意力不集中和多動/沖動為主要特征（美國精神病學協(xié)會，2013年）。這兩種疾病的癥狀往往同時存在，約有20-50%的注意力缺陷/多動障礙（ADHD）兒童符合自閉癥譜系障礙（ASD）的診斷標準，30-80%的自閉癥譜系障礙（ASD）兒童符合注意力缺陷/多動障礙（ADHD）標準。同時患有這兩種疾病會進一步降低患者的生活質(zhì)量。

在行為上，很難明確區(qū)分自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動障礙（ADHD）的一些特征。因此，正確診斷和檢測更困難。自閉癥譜系障礙（ASD）患者通常會表現(xiàn)出與注意力缺陷/多動障礙（ADHD）相似的癥狀，如注意力不集中、沖動和情緒問題。盡管如此，針對這兩種疾病的干預方法可能會有所不同。了解它們之間的遺傳關系，明確每一個患者的發(fā)病原因?qū)τ谥贫ǜ行У闹委煼桨钢陵P重要。如果它們是同一病因?qū)е碌牟煌憩F(xiàn)，那么統(tǒng)一的治療方法可能更為有效。但如果它們有不同的病因，那么分別針對每種疾病表現(xiàn)可能更為合適。因此，深入研究自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動障礙（ADHD）的遺傳基礎對于治療的選擇和進一步改進至關重要。

有大量研究證明自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動障礙（ADHD）之間存在重疊和共同的的遺傳因素。例如，一些注意力缺陷/多動障礙（ADHD）候選致病基因與自閉癥譜系障礙（ASD）呈正相關。在采用全基因組獲得的基因檢測結果時行的關聯(lián)研究中，發(fā)現(xiàn)與注意力缺陷/多動障礙（ADHD）相關的基因變異也可能與自閉癥譜系障礙（ASD）相關，反之亦然。拷貝數(shù)變異研究還發(fā)現(xiàn)，與注意力缺陷/多動障礙（ADHD）相關的基因變異在自閉癥譜系障礙（ASD）患者家庭中也較為常見。佳學基因致病基因鑒定基因解碼的這些研究提供了共同遺傳風險因素是自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動障礙（ADHD）同時存在的證據(jù)，但佳學基因仍在獲得并積累更多的證據(jù)。

為了更深入地了解自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動障礙（ADHD）共存的遺傳原因，區(qū)分基因檢測結果的解釋，自閉癥發(fā)病原因及個性化治療方案研究組使用全基因組測序（WGS）來分析導致國際自閉癥合作聯(lián)盟收集的自閉癥譜系障礙（ASD）或注意力缺陷/多動障礙（ADHD）表型的基因變異。該基因解碼項目涉及272個樣本，來自73個家庭，每個家庭至少有一名自閉癥譜系障礙（ASD）患者。所有家庭成員都經(jīng)過了廣泛的行為評估。盡管賊初的研究側重于自閉癥譜系障礙（ASD），但超過40%的自閉癥譜系障礙（ASD）患者也被診斷患有注意力缺陷/多動障礙（ADHD），這使得識別自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動障礙（ADHD）共存的遺傳因素具有可信的基礎。
 

自閉癥基因檢測是如何做的？

自閉癥的基因檢測通常涉及幾個步驟：

臨床評估：首先，醫(yī)生或?qū)I(yè)人員會進行臨床評估，評估患者的行為、發(fā)育歷程和家族史等因素。這有助于確定是否需要進行基因檢測以及選擇適當?shù)臋z測方法。

基因組測序：一種常見的方法是進行全基因組測序（WGS）或全外顯子組測序（WES）。WGS分析整個基因組，而WES僅分析編碼蛋白質(zhì)的基因組部分。這些測序方法可以幫助識別患者基因組中的變異。

變異分析：通過測序數(shù)據(jù)，專業(yè)人員可以檢測出患者基因組中的各種變異，如單核苷酸多態(tài)性（SNP）、拷貝數(shù)變異（CNV）等。這些變異可能與自閉癥的發(fā)病有關。

數(shù)據(jù)解讀：對檢測到的變異進行解讀和分析，確定是否存在與自閉癥相關的遺傳變異。這通常需要與臨床表現(xiàn)和家族史等數(shù)據(jù)進行結合來作出正確的診斷和評估。

遺傳咨詢：在進行基因檢測前后，患者及其家人可能會接受遺傳咨詢。這有助于他們理解檢測結果的含義，并提供相關的支持和建議。

需要注意的是，自閉癥的基因檢測并不總能找到特定的遺傳變異，因為自閉癥通常是由多個基因和環(huán)境因素共同作用引起的。因此，基因檢測僅是診斷的一部分，綜合臨床評估和其他檢查結果可以提供更全面的診斷和治療建議。