遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:先天性肌無力綜合征(congenitial myasthenic syndromes,CMS),也稱家族性嬰兒型重癥肌無力是一種由基因?qū)е律窠?jīng)-肌肉接頭處的突觸前、突觸后缺陷,使得神經(jīng)-肌肉傳遞障礙,而產(chǎn)生的一組臨床表現(xiàn)相似的肌無力疾病。常發(fā)生于新生兒或2歲以前的幼兒,也可發(fā)生于成人。由于臨床表征與多種肌肉疾病相似,常被誤診,耽誤最佳治療時(shí)機(jī)。先天性肌無力綜合征有哪些癥狀?如何診斷該???今天為大家詳細(xì)講解。
案例分享
2016年7月佳學(xué)基因接收到來自重慶市張女士的女兒多多(化名)的血液樣本,檢測項(xiàng)目為:先天性肌無力致病基因鑒定基因解碼。
患者情況:患兒多多(化名),1歲,足月順產(chǎn),出生時(shí)哭聲低微,雙眼瞼下垂,睜眼費(fèi)力。在之后的母乳喂養(yǎng)中間斷出現(xiàn)吸吮無力、反嗆等癥狀,而且多多的四肢肢軟無力,當(dāng)時(shí)父母也沒有在意,認(rèn)為是孩子太小的原因。在多多1周歲的時(shí)候因肺炎入院1次,醫(yī)生查體發(fā)現(xiàn)孩子肌張力低下,呼吸困難,且呈現(xiàn)陣發(fā)性加重,懷疑是先天性肌無力,詢問家族史發(fā)現(xiàn),家族中并無相關(guān)疾病史。為了盡快確診,醫(yī)生聯(lián)系到佳學(xué)基因,抽取孩子及父母血液樣本送至佳學(xué)基因解碼中心進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼:解碼結(jié)果顯示,多多PR***基因純合突變,父母均為雜合突變。
基因解讀與遺傳咨詢:結(jié)合臨床表征,解碼結(jié)論得出,患兒為先天性肌無力,父母均為致病基因攜帶者。明確病因后,醫(yī)生立即為多多進(jìn)行了針對性治療。
疾病介紹
先天性肌無力綜合征(congenitial myasthenic syndromes,CMS)也稱家族性嬰兒型重癥肌無力,是一組記載于佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的疾病,由遺傳缺陷導(dǎo)致的異質(zhì)性神經(jīng)肌肉接頭功能障礙的一種非常罕見的疾病,常見于新生兒或嬰兒,也見于兒童期或成人。
發(fā)病原因
許多基因突變都可引起先天性肌無力綜合征?;蚪獯a研究表明,CH***基因突變導(dǎo)致疾病的發(fā)生占所有病例中一半以上。RA**N,C**T,CO**和DO**等基因突變也在大量病例中發(fā)現(xiàn)。所有這些基因指導(dǎo)合成用于產(chǎn)生參與神經(jīng)肌肉接頭的正常功能的蛋白質(zhì)。神經(jīng)肌肉接頭是神經(jīng)細(xì)胞和肌肉細(xì)胞末端之間的區(qū)域,通過信號傳遞觸發(fā)肌肉運(yùn)動(dòng)。
基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的變化,影響神經(jīng)肌肉接頭的功能并破壞神經(jīng)細(xì)胞和肌肉細(xì)胞末端之間的信號傳遞,細(xì)胞之間的信號中斷導(dǎo)致骨骼肌運(yùn)動(dòng)能力受損、肌肉無力以及運(yùn)動(dòng)技能發(fā)展緩慢。先天性肌無力綜合征也會(huì)導(dǎo)致呼吸問題,這是由于胸壁肌肉運(yùn)動(dòng)障礙引起。
在一些先天性肌無力綜合征的病例中,基因解碼也發(fā)現(xiàn),參與神經(jīng)肌肉信號傳導(dǎo)的蛋白質(zhì)也會(huì)由其他基因的突變導(dǎo)致,盡管這些突變僅存在于少數(shù)病例中,基因解碼也能夠正確找出真正的致病原因。
基因解碼研究表明,這些基因突變可由父母遺傳而來,也可能是孕婦在妊娠前三個(gè)月感染了細(xì)菌或者病原體導(dǎo)致自發(fā)突變,具體原因還需進(jìn)行致病基因鑒定明確。
臨床表現(xiàn)
先天性肌無力綜合征的臨床特點(diǎn)為波動(dòng)性的眼外肌、肢帶肌、咽喉肌及呼吸肌的無力。面部肌肉的影響最常見,包括控制眼瞼的肌肉,移動(dòng)眼睛的肌肉以及用于咀嚼和吞咽的肌肉。任何用于運(yùn)動(dòng)的肌肉在這種疾病下都會(huì)受到影響。由于肌肉無力,患病的嬰兒可能有喂食困難,并且會(huì)延誤運(yùn)動(dòng)技能的學(xué)習(xí),如爬行或走路。無力和活動(dòng)有關(guān),休息后好轉(zhuǎn),活動(dòng)后加重,嬰兒可以表現(xiàn)為發(fā)作性的呼吸困難,吃奶費(fèi)力,常常因?yàn)榉尾扛腥緦?dǎo)致呼吸功能衰竭而死亡。
先天性肌無力極易與其他肌肉、發(fā)育不良或神經(jīng)類疾病混淆,能夠正確快速的確診疾病,對于新生兒的治療來說十分重要。
先天性肌無力致病基因鑒定基因解碼
佳學(xué)基因《人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示,這種疾病常常以常染色體隱性遺傳的方式在隨著血緣關(guān)系傳遞。也就是說即使父母不患病,子女也可能因?yàn)檫z傳的原因而發(fā)病。但是有很少一部分是由于常染色體顯性遺傳的。在某些情況下,沒有家族病史的疾病案例,往往是由于患者在發(fā)育過程中產(chǎn)生的自發(fā)突變,這些都可以通過基因解碼進(jìn)行明確。
“佳學(xué)基因先天性肌無力致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎(chǔ)上,正確分析導(dǎo)致先天性肌無力癥發(fā)生的上百種致病基因,實(shí)現(xiàn)對先天性肌無力癥的正確診斷與分型:(1)對于未發(fā)病人群,提示個(gè)體先天性肌無力癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),幫助及早預(yù)防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免先天性肌無力癥的發(fā)生;(2)對于患病人群,找到先天性肌無力癥發(fā)病的基因原因,選擇最有效、有針對性的治療藥物;(3)對于有先天性肌無力癥家族史的人群,找到致病基因,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,終止先天性肌無力癥致病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患有先天性肌無力癥。此外,正常夫妻也可能攜帶先天性肌無力癥基因,在備孕前進(jìn)行先天性肌無力癥基因解碼可以降低和規(guī)避后代患先天性肌無力癥的風(fēng)險(xiǎn)。
適用人群
哪些人群需要進(jìn)行先天性肌無力癥致病基因鑒定?
1、 有先天性肌無力癥相關(guān)臨床表型的患者;
2、 有先天性肌無力癥相關(guān)臨床表型的疑似患者;
3、 有先天性肌無力癥家族史的人群;
4、 生育過先天性肌無力癥患兒的夫婦;
5、 想了解自身患先天性肌無力癥風(fēng)險(xiǎn)的人群;
6、 先天性肌無力癥高發(fā)地區(qū)人群。
樣本類型
參考文獻(xiàn)
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