【佳學基因檢測】導致非整倍體、妊娠丟失和生育能力老化的MLH1/3基因突變檢測

早期妊娠基因檢測項目的選擇及機構推薦依據(jù)

根據(jù)妊娠早期妊娠反應高效治療方案基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Nat Commun》在第. 2021 Aug 18;12(1):5005.期發(fā)表了一篇標題為《導致非整倍體、妊娠丟失和生育能力老化的MLH1/3基因突變檢測》的研究結果綜述文章。該基因領域的臨床應用研究由Priti Singh , Robert Fragoza , Cecilia S Blengini, Tina N Tran, Gianno Pannafino, Najla Al-Sweel, Kerry J Schimenti, Karen Schindler, Eric A Alani, Haiyuan Yu , John C Schimenti  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34408140和 doi: 10.1038/s41467-021-25028-1.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,胚胎非整倍體, 錯誤分離, 染色體, 妊娠丟失錯配修復基因，生育力

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:Embryonic aneuploidy,mis-segregation,chromosomes,pregnancy loss. mismatch repair genes,fertility

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

由于減數(shù)分裂過程中染色體的錯誤分離導致的胚胎非整倍體導致妊娠丟失。同源染色體的正確分離需要錯配修復（MMR）基因MLH1和MLH3，這是小鼠生育力所必需的。這些基因的變異可增加結直腸癌的風險，但其對生殖的影響尚不清楚。為了確定人類群體中的MLH1/3單核苷酸多態(tài)性（SNP）是否會導致生殖異常，如何在一次流產后避免流產的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究使用計算預測、酵母雙雜交分析以及酵母中的MMR和重組分析，通過基因組編輯選擇9個MLH1和MLH3變體在小鼠中建模。如何在一次流產后避免流產的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究鑒定了七種導致小鼠生殖缺陷的等位基因，包括雌性不育和雄性不育。值得注意的是，在女性中，這些等位基因會導致產仔數(shù)的年齡依賴性減少和胚胎再吸收的增加，這可能是由于在減數(shù)分裂中期I增加單價體的交叉減少所致。如何在一次流產后避免流產的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究的數(shù)據(jù)表明，減數(shù)分裂重組基因的亞型等位基因會使女性易于增加配子非整倍體導致的妊娠丟失的發(fā)生率。

 得分高的基因檢測