【佳學(xué)基因檢測】GATA2與骨髓衰竭基因檢測

糖尿病的個性化治療方案基因檢測

根據(jù)甲狀腺癌的靶向藥物查找基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Best Pract Res Clin Haematol》在第.?2021 Jun;34(2):101278.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《GATA2與骨髓衰竭基因檢測》的創(chuàng)新藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Francesco Fabozzi,?Luisa Strocchio,?Angela Mastronuzzi,?Pietro Merli?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34404529和?doi: 10.1016/j.beha.2021.101278.?Epub 2021 Jun 17.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,骨髓衰竭, GATA2缺乏, 造血干細(xì)胞移植, 淋巴水腫, 骨髓增生異常綜合征, 肺泡蛋白沉積

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Bone marrow failure; GATA2 deficiency; Hematopoietic stem cell transplantation; Lymphedema; Myelodysplastic syndromes; Pulmonary alveolar proteinosis.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

GATA2基因編碼對正常造血至關(guān)重要的鋅指轉(zhuǎn)錄因子。其單倍體不足是由多種雜合性功能缺失突變引起的，是遺傳性骨髓衰竭賊常見的原因之一，被認(rèn)為是GATA2缺乏癥。其表型以廣泛的臨床表現(xiàn)為特征，包括：血液系統(tǒng)惡性腫瘤；導(dǎo)致侵襲性病毒、分枝桿菌和真菌感染的免疫缺陷；反復(fù)性疣；淋巴水腫；肺泡蛋白沉積癥；耳聾；還有流產(chǎn)。癥狀的發(fā)病范圍從兒童早期到成年晚期，在青春期和成年早期之間更為頻繁。少有的治療方法是異基因造血干細(xì)胞移植（HSCT），它可以恢復(fù)造血和免疫系統(tǒng)的功能，防止肺部惡化。目前，對于受GATA2缺乏影響的患者的管理，尤其是在進(jìn)行HSCT的賊佳時間方面，尚無一致的指南。

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