【佳學(xué)基因檢測】谷胱甘肽合成酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

谷胱甘肽合成酶缺乏癥是英文glutathione synthetase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止谷胱甘肽合成酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做谷胱甘肽合成酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

已經(jīng)描述了兩種形式的谷胱甘肽合成酶缺乏癥; 一種溫和的形式，稱為紅細胞的谷胱甘肽合成酶缺乏，引起溶血性貧血；以及更嚴(yán)重的形式導(dǎo)致5-氧代尿酸尿癥伴繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)受累（266130）。該病臨床表征有：溶血性貧血；乙二醛酶缺乏癥；谷胱甘肽合成酶缺乏癥。

佳學(xué)基因glutathione synthetase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

glutathione synthetase deficiency致病鑒定基因解碼

glutathione synthetase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

glutathione synthetase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，谷胱甘肽合成酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:231900；ICD編碼是D55.1

谷胱甘肽合成酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)