【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做原發(fā)性骨髓纖維化基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性骨髓纖維化是英文primary myelofibrosis的中文翻譯。這一疾病又叫做agnogenic myeloid metaplasia chronic idiopathic myelofibrosis idiopathic myelofibrosis myelofibrosis with myeloid metaplasia myeloid metaplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性骨髓纖維化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性骨髓纖維化基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性骨髓纖維化是一種以瘢痕組織（纖維化）在骨髓（產(chǎn)生血細(xì)胞的組織）中累積為特征的病癥。由于纖維化，骨髓不能產(chǎn)生足夠的正常血細(xì)胞。血細(xì)胞短缺導(dǎo)致原發(fā)性骨髓纖維化的許多癥狀和癥狀。賊初，大多數(shù)患有原發(fā)性骨髓纖維化的人沒(méi)有體征或癥狀。賊終纖維化可以導(dǎo)致紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板的數(shù)量的減少。缺乏紅細(xì)胞（貧血）通常引起極度疲勞或呼吸急促。白細(xì)胞的損失可導(dǎo)致感染，并且血小板的減少可引起容易的出血或瘀傷。因?yàn)楣撬柚械难?xì)胞形成（造血作用）被破壞，所以其它器官例如脾或肝可以開(kāi)始產(chǎn)生血細(xì)胞。這個(gè)過(guò)程，稱為髓外造血，通常導(dǎo)致脾臟增大（脾腫大）或肝臟腫大（肝腫大）。脾腫大的人可能在腹部感到疼痛或鼓起，特別是在左側(cè)的肋骨下面。原發(fā)性骨髓纖維化的其他常見(jiàn)體征和癥狀包括發(fā)熱、盜汗和骨痛?；颊哔\常見(jiàn)于50至80歲的人群，但可以發(fā)生在任何年齡。

佳學(xué)基因primary myelofibrosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

原發(fā)性骨髓纖維化是一種罕見(jiàn)疾病，全世界患病率大約為1/500,000。

primary myelofibrosis致病鑒定基因解碼

JAK2，MPL，CALR和TET2基因突變與大多數(shù)原發(fā)性骨髓纖維化病例相關(guān)。 JAK2和MPL基因編碼了促進(jìn)血細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖）的蛋白質(zhì)。 CALR基因編碼了具有多種功能的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)能確保新形成的蛋白質(zhì)正確折疊并幫助保持細(xì)胞中存儲(chǔ)的鈣處于合適水平。 TET2基因編碼了一種功能未知的蛋白質(zhì)。從JAK2和MPL基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都是JAK / STAT信號(hào)途徑的一部分，其將化學(xué)信號(hào)從細(xì)胞外傳遞到細(xì)胞內(nèi)。MPL基因產(chǎn)生的血小板生成素受體打開(kāi)（激活）該途徑，JAK2蛋白質(zhì)在激活后通過(guò)JAK / STAT

primary myelofibrosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥通常不是遺傳的，而是由受孕后早期造血細(xì)胞中發(fā)生的基因突變引起的。這種變異稱為體細(xì)胞突變。

primary myelofibrosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性骨髓纖維化的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是D47.4

怎么做原發(fā)性骨髓纖維化基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)