【佳學基因檢測】凝血酶原缺乏基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

凝血酶原缺乏是英文prothrombin deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止凝血酶原缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做凝血酶原缺乏基因解碼、基因檢測？

凝血酶原缺乏癥是一種極為罕見的常染色體隱性出血性疾病，其特征是循環(huán)凝血酶原水平低;發(fā)病率約1/2,000,000。有兩種主要類型：I型缺乏，稱為真正的凝血酶原缺乏或“低凝血酶原血癥”，定義為凝血酶原的血漿水平低于正常值的10％，同時伴隨活性降低。這些患者出生時出現(xiàn)嚴重出血，包括臍帶出血，血腫，瘀斑，血尿，粘膜出血，血紅蛋白，顱內出血，胃腸道出血和月經(jīng)過多。第2種是被稱為“異常血小板減少癥”的II型缺乏，特征在于功能障礙蛋白的正?；虻驼：铣伞３鲅Y狀更多變，取決于殘留功能活動的量。變異凝血酶原基因等位基因可導致“低凝血酶原血癥”或“血小板減少癥”，并且對這兩種類型的等位基因具有復合雜合性的個體具有可變的表現(xiàn)。血漿水平在正常值的40％至60％之間的雜合突變攜帶者通常無癥狀，但在拔牙或手術后可出現(xiàn)出血（Lancellotti和De Cristofaro綜述，2009）。該病臨床表征有：月經(jīng)過多癥；牙齦出血；XI凝血因子活性降低；顱內出血；出血時間延長；V凝血因子活性降低；部分凝血活酶時間延長；彌散性血管內凝血；凝血酶原時間延長；維生素K缺乏癥；活化蛋白C抵抗；凝血酶原活性降低。

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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，凝血酶原缺乏的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613679；ICD編碼是

凝血酶原缺乏基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)