【佳學(xué)基因檢測(cè)】易栓癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

易栓癥是英文Thrombophilia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止易栓癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做易栓癥基因解碼、基因檢測(cè)？

凝血酶原相關(guān)的血栓形成傾向的特征在于靜脈血栓栓塞（VTE）在成人中賊常見，如腿部的深靜脈血栓形成（DVT）或肺栓塞。凝血酶原相關(guān)血栓形成傾向的臨床表現(xiàn)是可變的; F2中的20210G> A（G20210A或c。* 97G> A）等位基因的雜合子或純合子的許多個(gè)體從未發(fā)生血栓形成，并且大多數(shù)發(fā)生血栓形成并發(fā)癥的雜合子在成年之前仍然無癥狀，一些人在30歲之前反復(fù)血栓栓塞。對(duì)于20210G> A等位基因雜合子的成人DVT的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)增加2到5倍;在兒童中，血栓形成的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)增加了三到四倍。 20210G>雜合性在先進(jìn)次發(fā)作后對(duì)反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)的影響賊大。盡管凝血酶原相關(guān)的血栓形成傾向可能增加妊娠丟失的風(fēng)險(xiǎn)，但其與先兆子癇和其他妊娠并發(fā)癥如宮內(nèi)生長(zhǎng)受限和胎盤早剝的關(guān)聯(lián)仍存在爭(zhēng)議。易凝血酶原相關(guān)血栓形成傾向血栓形成的因素包括：20210G> A等位基因的數(shù)量;存在共存的遺傳異常，包括因子V Leiden;和獲得性血栓形成性疾?。ɡ纾沽字贵w）。血栓形成的環(huán)境危險(xiǎn)因素包括懷孕和口服避孕藥。一些證據(jù)表明，旅行后20210G> A雜合子的VTE風(fēng)險(xiǎn)增加。該病臨床表征有：全血細(xì)胞減少；紅細(xì)胞增多癥；貧血；血栓栓塞癥；肺栓塞；血液腫瘤；反復(fù)性血栓性靜脈炎；腦靜脈血栓形成；彌散性血管內(nèi)凝血；高鐵血紅蛋白血癥；活化蛋白C抵抗；高凝狀態(tài)。

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常染色體顯性

易栓癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，易栓癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:188050。

易栓癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)