【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性和小紅細(xì)胞增多癥基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
視網(wǎng)膜色素變性和小紅細(xì)胞增多癥是英文Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止視網(wǎng)膜色素變性和小紅細(xì)胞增多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病
眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視網(wǎng)膜色素變性和小紅細(xì)胞增多癥基因解碼、基因檢測?
TRNT1缺乏癥是影響許多身體系統(tǒng)的一種疾病。其癥狀和體征可能涉及血細(xì)胞,免疫系統(tǒng),眼睛和神經(jīng)系統(tǒng)。癥狀和體征的嚴(yán)重程度差異很大.TRNT1缺乏的一個(gè)共同特征是稱為鐵粒細(xì)胞性貧血的血液病,其特征是缺乏紅細(xì)胞(貧血)。在TRNT1缺乏癥中,存在的紅細(xì)胞非常?。t細(xì)胞小紅細(xì)胞癥)。此外,在骨髓中發(fā)育紅細(xì)胞(成紅細(xì)胞)可能具有異常的鐵積累,在實(shí)驗(yàn)室中用某些染料處理后,在細(xì)胞中出現(xiàn)藍(lán)色染色環(huán)。這些異常細(xì)胞被稱為環(huán)狀成纖維細(xì)胞。許多患有TRNT1缺陷的人患有免疫系統(tǒng)疾?。庖呷毕荩蓪?dǎo)致反復(fù)性細(xì)菌感染。反復(fù)感染會對內(nèi)臟器官造成危及生命的傷害。免疫缺陷的特點(diǎn)是免疫系統(tǒng)細(xì)胞數(shù)量較少,稱為B細(xì)胞,通常通過產(chǎn)生稱為抗體(或免疫球蛋白)的免疫蛋白來幫助抵抗感染。這些蛋白質(zhì)針對外來入侵者,如細(xì)菌和病毒,并將其標(biāo)記為破壞。在許多TRNT1缺乏的個(gè)體中,免疫球蛋白的量也很低(低丙種球蛋白血癥)。此外,許多TRNT1缺乏的個(gè)體具有不是由感染引起的反反復(fù)燒。這些發(fā)燒事件通常是TRNT1缺乏賊常見的癥狀之一,通常始于嬰兒期。發(fā)燒發(fā)作通常伴有喂養(yǎng)不良,嘔吐和腹瀉,并可導(dǎo)致住院治療。在許多受影響的個(gè)體中,發(fā)作有規(guī)律地發(fā)生,大約每2至4周發(fā)生并持續(xù)5至7天,盡管頻率可隨年齡而降低。眼睛異常,通常涉及眼后部的光感組織(視網(wǎng)膜),可發(fā)生于TRNT1缺乏癥患者。這些個(gè)體中的一些具有稱為視網(wǎng)膜色素變性的病癥,其中視網(wǎng)膜的光敏細(xì)胞逐漸惡化。 TRNT1缺乏癥的眼部問題可導(dǎo)致視力喪失。神經(jīng)系統(tǒng)疾病在TRNT1缺乏癥中也很常見。許多受影響的個(gè)體延遲了言語和運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展,例如坐,站立和行走,有些人的肌張力低下(張力減退)。在TRNT1缺乏癥患者中不常發(fā)生的特征包括由內(nèi)心異常引起的聽力損失耳(感覺神經(jīng)性聽力損失),反反復(fù)作(癲癇),以及腎臟或心臟問題.TRNT1缺乏包括賊初被認(rèn)為是兩種不同的疾病,一種稱為鐵細(xì)胞性貧血的嚴(yán)重疾病,伴有B細(xì)胞免疫缺陷,周期性發(fā)燒,以及發(fā)育遲緩(SIFD)和一種稱為視網(wǎng)膜色素變性的紅細(xì)胞性小紅細(xì)胞癥(RPEM),每種都以其賊常見的特征命名。 SIFD從嬰兒期開始,受影響的個(gè)體通常不會在兒童時(shí)期存活。另一方面,RPEM在成年早期被識別,并且小紅細(xì)胞癥通常不會引起任何健康問題。然而,已經(jīng)認(rèn)識到一些個(gè)體具有落在嚴(yán)重性譜的這兩個(gè)末端之間的特征的組合。所有這些病例現(xiàn)在都被認(rèn)為是TRNT1缺陷的一部分。該病臨床表征有:異形性紅細(xì)胞;紅細(xì)胞大小不均。
佳學(xué)基因Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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視網(wǎng)膜色素變性和小紅細(xì)胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,視網(wǎng)膜色素變性和小紅細(xì)胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616959。
視網(wǎng)膜色素變性和小紅細(xì)胞增多癥基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)