【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Liddle綜合征中基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Liddle綜合征中是英文Liddle syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做pseudoaldosteronism；pseudoprimary hyperaldosteronism;假性醛固酮增多癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Liddle綜合征中在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Liddle綜合征中基因解碼、基因檢測(cè)？

利德爾綜合征（Liddle綜合征）是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為高血壓（高血壓，HP:0000822）癥狀。該病主要特征是嚴(yán)重的高血壓，在患者一生中發(fā)病異常的早，通常是兒童期，盡管有些患者直至成年時(shí)才被診斷出來。有些利德爾綜合征的患者，尤其是在童年期時(shí)候，并沒有其他額外的癥狀和體征。然而，隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，高血壓癥狀沒有被治療的話，將會(huì)引起心臟病或中風(fēng)，這些有可能是致命的。 除了高血壓以外，患者還會(huì)出現(xiàn)血鉀水平低（低鉀血癥，HP:0002900）的癥狀。低鉀血的癥狀和體征還包括肌肉無力或疼痛，疲倦（HP:0012378），便秘（HP:0002019），或心悸。鉀含量低還會(huì)導(dǎo)致血液pH值增高，該癥狀也被稱為代謝性堿中毒（HP:0200114）。

佳學(xué)基因Liddle syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

利德爾綜合征（Liddle綜合征）是一種罕見病，它的患病率未知。這種疾病在全世界人群中都有發(fā)現(xiàn)。

Liddle syndrome致病鑒定基因解碼

利德爾綜合征（Liddle綜合征）由基因SCNN1B或SCNN1G的突變引起。這些基因編碼了上皮鈉通道（ENaC）蛋白復(fù)合物的亞基。這些通道在某些細(xì)胞的表面上發(fā)現(xiàn)，所述細(xì)胞在身體的許多組織（包括腎臟）中稱為上皮細(xì)胞，通道將鈉輸送到細(xì)胞中。在腎臟中，ENaC通道響應(yīng)到血液中的低鈉水平，使鈉流入細(xì)胞。鈉從腎細(xì)胞返回到血流中（該過程稱為重吸收），而不是從尿中排出體外。SCNN1B或SCNN1G基因變異會(huì)改變各個(gè)ENaC亞基的結(jié)構(gòu)。這種變異改變了亞基的部分區(qū)域，導(dǎo)致在它完成使命后無法被降解。結(jié)果，亞基蛋白不能降解

Liddle syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

Liddle syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Liddle綜合征中的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:177200 hpo_id:HP:0000112；ICD編碼是I15.1

做Liddle綜合征中基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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