【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性減數(shù)分裂紡錘體組裝檢查點(diǎn)的年齡依賴性完整性的基因解碼及胎兒健康基因檢測(cè)

流產(chǎn)基因檢測(cè)指南標(biāo)準(zhǔn)的深度分析

根據(jù)反復(fù)流產(chǎn)及習(xí)慣性流產(chǎn)多病因基因檢測(cè)的臨床證據(jù)多學(xué)科評(píng)議，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Aging Cell》在第.?2021 Nov;20(11):e13489.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《女性減數(shù)分裂紡錘體組裝檢查點(diǎn)的年齡依賴性完整性的基因解碼及胎兒健康基因檢測(cè)》的多方面證據(jù)歸納文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Cecilia S Blengini?,?Alexandra L Nguyen?,?Mansour Aboelenain,??Karen Schindler?,??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34704342和?doi: 10.1111/acel.13489.?Epub 2021 Oct 26.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),極光激酶B, 不孕不育, 活性氧物種, 生殖老化, 主軸組件檢查點(diǎn)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Aurora kinase B; infertility; reactive oxygen species; reproductive aging; spindle assembly checkpoint.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

母親高齡的一個(gè)標(biāo)志是減數(shù)分裂染色體分離錯(cuò)誤顯著增加，導(dǎo)致早期流產(chǎn)和先天性疾病。這些錯(cuò)誤賊常發(fā)生在減數(shù)分裂I期（MI）。紡錘體組裝檢查點(diǎn)（SAC）通過(guò)阻止細(xì)胞周期直到實(shí)現(xiàn)正確的染色體對(duì)齊來(lái)防止染色體分離錯(cuò)誤。與有絲分裂不同，卵母細(xì)胞中的囊脫敏，允許在染色體排列不正確的情況下進(jìn)行染色體分離。SAC完整性是否會(huì)隨著母親年齡的增長(zhǎng)而進(jìn)一步惡化，以及這種下降是否會(huì)導(dǎo)致隔離錯(cuò)誤的增加，仍然是一個(gè)基本問(wèn)題。在體細(xì)胞中，SAC的激活依賴于極光激酶B（AURKB），其功能是監(jiān)測(cè)動(dòng)粒微管附著并招募SAC調(diào)節(jié)蛋白。在小鼠中，卵母細(xì)胞特異性缺失AURKB（AURKB cKO）導(dǎo)致非整倍體中期II停滯卵的產(chǎn)生增加，并導(dǎo)致年齡相關(guān)的早衰。在此，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測(cè)方法學(xué)重大課題協(xié)作組旨在了解生殖壽命短的原因，并假設(shè)SAC完整性受損。在比較年輕和性成熟的Aurkb cKO女性的卵母細(xì)胞時(shí)，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測(cè)方法學(xué)重大課題協(xié)作組發(fā)現(xiàn)，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，囊完整性迅速受損。如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測(cè)方法學(xué)重大課題協(xié)作組表明，SAC脫敏的增加是由MAD2、ZW10和Securin蛋白的表達(dá)減少驅(qū)動(dòng)的，這些蛋白是SAC反應(yīng)途徑的關(guān)鍵貢獻(xiàn)者。這些蛋白質(zhì)的表達(dá)減少是蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)改變的結(jié)果，可能是由活性氧物種的積累引起的。綜上所述，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測(cè)方法學(xué)重大課題協(xié)作組的結(jié)果表明，AURKB可能通過(guò)保護(hù)卵母細(xì)胞免受氧化應(yīng)激而在維持女性生殖壽命方面發(fā)揮了新的功能。

 遺傳病基因檢測(cè)