【佳學基因檢測】什么人要做早發(fā)性肌病伴致命性心肌病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

早發(fā)性肌病伴致命性心肌病是英文Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做EOMFC、Salih CMD、Salih congenital muscular dystrophy、Salih myopathy、Titinopathy & early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy。早發(fā)性肌病基因檢測又叫做EOMFC基因分析、Salih CMD基因篩查、Salih 先天性肌營養(yǎng)不良癥基因測試、Salih 肌病遺傳測試、Titinopathy & 早發(fā)性肌病伴致命性心肌病致病基因鑒定基因解碼。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止早發(fā)性肌病伴致命性心肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病，屬于心血管內科基因檢測項目。
 

什么樣的人應當做早發(fā)性肌病伴致命性心肌病基因解碼、基因檢測？

致命性心肌病（EOMFC）的早發(fā)性肌病是一種遺傳性肌肉疾病，影響用于運動的骨骼肌和心臟肌肉。這種情況的特征是骨骼肌無力，在嬰兒早期就變得明顯。受累者延遲了運動技能的發(fā)展，例如坐，站立和行走。從兒童時期開始，EOMFC患者也可能出現(xiàn)關節(jié)畸形，稱為攣縮，限制頸部和背部的運動。脊柱側凸是一種異常的脊柱側彎，也是在兒童晚期發(fā)生的。一種稱為擴張型心肌病的心臟病是EOMFC的另一個特征。擴張型心肌病擴大和削弱心肌，防止心臟有效地抽血。這種情況的體征和癥狀包括心律不齊（心律失常），呼吸短促，極度疲倦（疲勞）以及腿和腳腫脹。與骨骼肌異常相關的EOMFC相關的心臟異常通常在兒童時期變得明顯。心臟病迅速惡化，常常導致青春期或成年早期的心力衰竭和猝死。

佳學基因早發(fā)性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy基因解碼、基因檢測大數據分析

EOMFC是一種罕見的疾病。佳學基因及國際同行收錄的病例還不足以可信地計算其發(fā)病率，已有的病例發(fā)生在摩洛哥和蘇丹家庭。
 

早發(fā)性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy致病鑒定基因解碼

EOMFC是由TTN基因突變引起的。該基因編碼了titin蛋白質，該蛋白質在骨骼肌和心肌功能中起重要作用。在肌肉細胞中，肌動蛋白是稱為肌節(jié)的結構的重要組成部分。肌肉收縮是肌肉收縮的基本單位;它們由蛋白質組成，產生肌肉收縮所需的機械力。 Titin在肌節(jié)中具有多種功能。這種蛋白質最重要的工作之一是為這些細胞結構提供結構，靈活性和穩(wěn)定性.Titin還在化學信號傳導和組裝新的肌節(jié)中發(fā)揮作用。負責EOMFC的TTN基因突變導致產生缺陷蛋白質破壞了肌節(jié)的功能，這可以防止骨骼肌和心肌正常收縮。這些肌肉異常是EOMFC
 

早發(fā)性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。
 

早發(fā)性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，早發(fā)性肌病伴致命性心肌病的數據庫編碼是；ICD編碼是G71.8
 

什么人要做早發(fā)性肌病伴致命性心肌病基因解碼、基因檢測？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?；蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

• 上一篇：【佳學基因檢測】右心室雙出口基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？
• 下一篇：【佳學基因檢測】家族性房顫基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印